Галактоземия у новорожденных. Понятие и симптомы галактоземии у новорожденных детей, нормы галактозы в крови, лечение и профилактика патологии Генетическое заболевание галактоземия

Перешли с подгузников на эти трусики от Goon. Давно хотела с ними познакомиться, но как то постоянно не выходило, то в наличие нет, то еще что и теперь жалею, что не сделала этого раньше. По качеству они превзошли все мои ожидания. Из плюсов лично для меня, это очень мягкий, нежный, хлопковый материал. Так же у них отсутствует какой либо запах и плюс они нейтрализуют сторонние неприятные запахи. Резинки хорошо удерживают подгузник на месте, в какой бы позе дочь не спала, а гель очень быстро впитывает влагу и ощущение сухости остается, даже когда трусики наполнены полностью. Кстати, проверить это можно благодаря удобным полосочкам-индикаторам. Хочу отметить, что дочь стала спать гораздо спокойнее, просыпается реже. Как и собственно мы тоже, теперь спим крепче и дольше) Кроватка всегда сухая, не приходится постоянно перестирывать простыни) Так что мы с ними спокойны в любой ситуации и на прогулке и во время сна эти трусики нас не подведут. Ну и самый главный плюс это то, что в них дочь чувствует себя в комфорте, я думаю ей они нравятся)

Отзыв о продукте - Подгузники Goon L (9-14 кг)

Вот тот случай, когда родители считают детей ничего не понимающими дурачками. Вы, "оберегая психику ребёнка", заставили старшего ребёнка мучиться, искать любимую кошку, сами зная, что она умерла. Скорее всего, он не был так глуп, он понимал, что "ей стало легче, но она убежала из клиники", скорее всего, значит, что мама просто врёт, но логика вступала в конфликт с ещё имеющимся доверием к матери, когда считаешь, что если мама что говорит, то она права - и он понимал, что случилось, но всё же продолжал ждать и надеяться: "А вдруг и правда она жива, ведь мама не может мне врать?" А потом, когда даже младший вам рассказал, что всё же он всё понимает (а они наверняка обсуждали случай друг с другом, и всё больше приходили к неутешительным выводам о том, что мама врёт), вы ещё и убедили его, что он якобы "не виноват". По-моему, это прямой способ воспитать детей, которые не способны нести ответственности за свои поступки. Я считаю, тут гораздо полезнее было бы сказать, что да, Куся умерла, потому что ты её столкнул, но уже ничего не поделаешь, и теперь ты знаешь, что твоё баловство и эксперименты могут привести к тяжёлым последствиям, и, конечно, ты так не будешь делать больше никогда. Ребёнок бы поплакал и навсегда запомнил то, что совершил. А личность человека складывается именно из воспоминаний. И, пожалуйста, не пропагандируйте москитные сетки как защиту от выпадания кошек. Они предназначены защитить ваш дом от насекомых, и не более. Максимум, могут защитить вашего попугайчика от вылетания из окна. Тут недавно в новостях мелькало, что годовалый ребёнок вывалился с такой сеткой с 10-го, что ли, этажа... погиб, конечно. Эти сетки не защитят ни кошку ни ребёнка. Они делаются из пластика, и приклеиваются двухсторонним скотчем, или же прикалываются кнопками. Малейшая нагрузка -и сетка вылетает. Кошка может прыгнуть на сетку за птичкой или бабочкой, и полететь вниз. Или может просто начать её драть, точа когти, и разорвать. Если будете заводить кошку, то купите и установите сетку "антикот", это металлическая решётка, которая прочно крепится к раме на саморезах или болтах, и может выдержать даже взрослого человека.

Галактоземия относится к редко диагностируемым заболеваниям среди новорождённых. Однако от её развития никто не застрахован, поэтому необходимо знать, какие факторы провоцируют развитие, а также основные признаки патологического процесса.

Что такое галактоземия

Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.

Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.

Классификация

Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:

• I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.
• II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию .
• III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Причины возникновения и развитие болезни у детей

Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.

Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.

После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм. Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму. В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.

Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.

В чём заключается опасность врождённых аномалий – видео

Симптомы

Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.

Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.

Лёгкая форма

Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, . В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.

По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.

Средняя степень тяжести

Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.

Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.

Тяжёлая форма

Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:

1. У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
2. Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.
3. Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
4. Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.

Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.

Бессимптомная галактоземия

Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.

Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

1. Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.
2. Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

1. Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.
2. Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.
3. Общий анализ крови, мочи.
4. Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.
5. Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.
6. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.
7. Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.
8. Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога.

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Лечение

Особенности течения патологии определяются не только своевременной диагностикой, но и правильным лечением. Его основу составляет соблюдение диеты, исключающей любые продукты, в составе которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал. Также детям назначается приём лекарственных препаратов.

Медикаментозное

Из лекарственных препаратов назначаются симптоматические средства, так как повлиять на саму причину развития галактоземии невозможно. Они применяются с целью улучшения метаболизма и общего состояния ребёнка. Как правило, используются следующие медикаменты:

• поливитаминные комплексы;
• корректоры обменных процессов: оротат калия, Кокарбоксилаза, АТФ (Аденозинтрифосфат);
• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;

При тяжёлом течении заболевания проводится внутривенное переливание крови.

Стоит отметить, что любые препараты при галактоземии должны назначаться только специалистом, причём как детям, так и взрослым.

Диета

При соблюдении диеты удаётся замедлить прогрессирование галактоземии

Прежде всего исключается употребление продуктов, содержащих лактозу. Новорождённые переводятся на искусственное вскармливание, им дают специальные смеси на основе сои. По мере взросления начинают вводить прикорм по следующей схеме.

Схема введения прикорма при заболевании – таблица

В рацион малыша не вводятся такие продукты, как:

• молочные каши;
• творог;
• сливочное масло;
• кисломолочные продукты;
• печенье, сушки, сухарики.

Детям старше одного года нельзя есть вышеуказанные продукты, а также:

• колбасные изделия;
• бобовые;
• шпинат;
• субпродукты: печень, почки;
• яйца;
• какао;
• орехи;
• шоколад;
• сою в чистом виде.

Запрещённые продукты на фото

Такая диета должна соблюдаться до достижения пятилетнего возраста. Далее врач определяет характер течения болезни и делает соответствующие выводы. При благоприятном прогнозе и лёгкой форме рекомендуется постепенно вводить новые продукты и следить за реакцией организма. Иногда с возрастом продукция галактозы может повыситься, в результате состояние пациента также улучшается. При тяжёлом течении галактоземии диета соблюдается на протяжении всей жизни.

Прогноз

Исход при галактоземии определяется степенью тяжести патологии и своевременно проведённым лечением. Если болезнь диагностирована сразу же после рождения, и лечение началось незамедлительно, прогноз будет вполне благоприятным. Подобный подход позволяет предотвратить развитие катаракты, нарушений работы головного мозга, печени. При этом проявления болезни также будут минимальными.

Если заболевание обнаружили после того, как оно поразило жизненно важные органы, при помощи медикаментозного лечения и соблюдения диеты можно замедлить прогрессирование галактоземии. Запущенные формы патологического процесса в большинстве случаев заканчиваются летально.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения галактоземия может осложниться развитием таких патологий, как:

• цирроз печени;
• олигофрения;
• замедление физического и умственного развития;
• кровоизлияние в стекловидное тело;
• истощение яичников у девочек;
• аменорея по первичному типу;
• сепсис (характерен для новорождённых и детей до 1 года).

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

1. Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
2. Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
3. При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
4. Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Галактоземия у взрослых

У взрослых галактоземия протекает примерно с такими же симптомами и развивается с самого детства, так как является врождённой патологией. Кроме того, отмечается повышенное выделение гонадотропина, что приводит к развитию гипогонадизма (недостаточности яичек) у мужчин. Также возникает атаксия, дрожание конечностей.

Взрослые лечатся по тем же принципам, что и у детей. Пациентам назначается симптоматическая терапия и строгое соблюдение диеты, исключающей употребление продуктов, в составе которых присутствует галактоза, лактоза.

При диагностировании галактоземии больным присваивается инвалидность. Что касается бесплатных медикаментов, то государством такая помощь не предусматривается. Лечение проводится полностью за счёт пациентов.

Галактоземия считается тяжёлой патологией, передающейся наследственным путём. Предотвратить её развитие с помощью соблюдения определённых правил невозможно. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении её прогрессирование удаётся замедлить.

Здравствуйте, дорогие читатели! Заболевание, о котором мы сегодня поговорим, в медицинской практике диагностируется крайне редко. Но, если уж диагностируется, то влечет за собой массу проблем, которые затем могут сопровождать кроху всю жизнь, а то и совсем искалечить ее или стать причиной летального исхода.

Именно поэтому об этом заболевании нужно знать. Знать, чтобы предотвратить или своевременно оказать нужную помощь. Итак, галактоземия – что это такое, когда и почему она возникает, как ее выявить и можно ли ее вылечить.

Галактоземия – это наследственное заболевание, суть которого сводится к тому, что организм новорожденного не усваивает галактозу. А ведь она является одним из основных компонентов молока и молокосодержащих продуктов, которые и составляют его рацион. Не расщепляясь, она накапливается в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике, вследствие чего и оказывает на них токсическое воздействие. В итоге это приводит к развитию патологий и заболеваний.

Но страшен синдром галактоземии не только этим. Дело в том, что сам организм нуждается в глюкозе, которая образуется благодаря распаду галактозы. И, не получая ее, в первую очередь, страдают клетки головного мозга и миокарда. Стоит ли говорить о том, что этот фактор пагубно влияет на их состояние.

Наличие галактоземии становится очевидным уже через несколько дней после появления малыша на свет.

Во-первых, об этом свидетельствуют признаки недуга, а, во-вторых, результаты анализов. Забор крови обычно осуществляется на третий день жизни малыша. Он и показывает отсутствие фермента, отвечающего за процесс расщепления этого вещества.

2. Симптомы галактоземии

Распознать заболевание можно, лишь наблюдая за состоянием здоровья ребенка. Молодых родителей должны настораживать:

• частые поносы;
• тошнота и рвота после кормления;
• помутнение хрусталика глаза;
• снижение тонуса мышц;
• увеличение размеров селезенки и печени, которые при болезни становятся заметными невооруженным глазом;
• судорожные подергивания мышц;
• желтушность слизистых и кожи, которая проявляется даже на стопах и ладонях;
• отечность;
• судороги;
• скопление жидкости в брюшной полости;
• перевозбуждение или апатия у крохи.

3. Причины развития галактоземии

В это сложно поверить, но в 21 веке наука до сих пор не знает, почему так происходит. Ясно одно: все дело в генах. Хотя и тут есть свои сюрпризы. Известно, что болезнь обязательно себя покажет, если малыш унаследует обе хромосомы мутантного гена от обоих родителей.

В то же время, если он получит только один, то, скорее всего, так никогда и не узнает, что является носителем опасного гена, который может спровоцировать развитие у него серьезных патологий. В этом случае галактоземия, конечно, может появиться через несколько поколений, хотя точно этого никто не знает.

Другое дело, когда у здоровых людей рождаются здоровые дети и внуки с нарушениями усвоения галактозы. Но на практике так бывает крайне редко.

4. Диагностика

Подтвердить наличие галактоземии у новорожденного позволяет целый комплекс мер. Прежде всего, это тот самый анализ крови. Берется он из пятки на полные третьи сутки доношенного ребенка и на седьмые недоношенного. Впоследствии взятый материал тщательно исследуется с помощью специальных тест-полосок. В медицинских кругах такую процедуру называют неонатальным скринингом.

Наряду с ним, берутся анализы кала и мочи для исследования на предмет наличия нерасщепленной галактозы. Кроме того, медики изучают состояние новорожденного и если замечают вышеперечисленные симптомы, окончательно убеждаются в правильности диагноза. К тому же, дополнительным признаком, косвенно указывающим на то, что проблема существует, является заниженный уровень сахара.

Позже осуществляются инструментальные методы исследования, когда изучается хрусталик глаза, делается УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография и биопсия печени.

5. Лечение

Стоит отметить, что исход лечения галактоземии у новорожденных во многом зависит от сроков ее выявления. Именно поэтому любые признаки, указывающие на нее, должны быть немедленно оглашены в кабинете врача. Впоследствии он назначит коррекционную терапию и постарается сохранить интеллект крохи. Тем более что кардинальному лечению недуг не поддается, просто потому, что его причины кроются в генетике.

Что еще он может сделать? Прежде всего, определить тяжесть заболевания.

Оно может протекать:

• в легкой степени;
• средней;
• тяжелой.

В первом и во втором случаях состояние новорожденного нормализуется специальной диетой. При галактоземии у новорожденных молочное питание заменяют смесью воды с кукурузным крахмалом, соевыми продуктами, миндальным молоком. Впоследствии к ним добавляют всевозможные каши, приготовленные на воде, бульоне или овощном отваре.

Стоит отметить, что при галактоземии родителям придется постоянно корректировать рацион для того, чтобы малыш смог получить витамины и микроэлементы, содержащиеся в молоке, из других продуктов. Это могут быть овощи и фрукты, рыба и мясо, растительные масла и яйца.

Наряду с молоком придется отказаться от масла, маргарина, выпечки, колбас, различных сладостей. Правда, сложность ситуации заключается в наличии молочных следов в самых неожиданных продуктах ввиду специфики их производства. Врачи успокаивают, что в малых дозах они не вредны, но в случае регулярного употребления могут усугубить ситуацию.

Разумеется, такая диета проблемы не решит, но позволит поддерживать состояние здоровья маленького пациента на должном уровне.

При галактоземии тяжелой степени могут дополнительно назначаться:

• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• витаминные комплексы;
• переливание крови.

6. В чем опасность галактоземии

Отсутствие необходимой терапии чревато. В будущем у ребенка может быть:

• цирроз печени;
• катаракта, которая может привести к потере зрения;
• сепсис;
• умственная отсталость;
• расстройства ЦНС;
• жидкость в органах;
• кровоизлияния в глаза;
• нарушение работы пищеварительного тракта.

Все эти факторы способны вызвать и другие заболевания. Ведь на фоне таких патологий остальные органы просто не смогут нормально функционировать. А длительное отсутствие необходимой терапии попросту приведет к летальному исходу.

7. Профилактика

В качестве постскриптума хотелось бы сказать несколько слов о профилактике галактоземии. Разумеется, предотвратить ее практически не получится ввиду ее генетической природы. Но сделать кое-что все же удастся.

Например:

1. проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. Он поможет просчитать риск появления больного ребенка;
2. своевременно обследовать малыша на предмет наличия недуга, если он диагностирован у одного из родителей. Тем более что в отдельных случаях тот может не проявлять себя вплоть до 2 – 3 лет его жизни.

Бесспорно, галактоземия – это страшная болезнь, но не приговор. Скорее, просто необходимость вести особый образ жизни, в котором отводится особое место регулярным осмотрам у специалистов.

Помните об этом сами и рассказывайте своим друзьям, поделившись этой статьей в соцсетях! А также подписывайтесь на наши обновления и будьте здоровы! До скорой встречи!

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу. В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Симптомы

Симптомы классической формы галактоземии возникают сразу же после первого кормления новорожденного.

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

1. Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
2. Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
3. Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

1. При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После или возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

• асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
• увеличением селезенки;
• геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

1. Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:

• частая рвота после кормления;
• (отставание в весе от возрастной нормы);
• увеличение печени;
• желтуха;
• катаракта;
• недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).

1. Симптомы легкой степени галактоземии:

• плохой аппетит;
• рвота после кормления грудью или молочной смесью;
• отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
• задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.

Осложнения

Помимо цирроза печени с печеночной недостаточностью, сепсиса, возможно кровоизлияние в стекловидное тело глаза, нарушение менструального цикла в виде первичной аменореи (отсутствие менструаций у девушки).

Достаточно частым осложнением (оно наблюдается у каждого второго ребенка с галактоземией) в дошкольном возрасте отмечается моторная алалия (нарушение речи вследствие поражения центров речи в коре головного мозга).

Она заключается в трудности речевых движений при устных высказываниях, изобилии парафазий (замены в слове одного звука другим), персевераций (навязчивого произношения слов или звуков), скудным словарным запасом. При этом ребенок хорошо понимает обращенную речь.

Диагностика

Скрининговое обследование на галактоземию проводят еще в роддоме. Для исследования берут капиллярную кровь новорожденного.

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

• На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
• Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
• С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
• В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.

Лечение

Самым главным в лечении является пожизненное соблюдение диеты, исключающей поступление с пищей лактозы и галактозы.

Грудничкам с галактоземией назначаются , основой которых являются изолят соевого белка (Нутрилон соя), синтетические аминокислоты, гидролизат казеина (Прегестимил) или безлактозные молочные смеси.

В 4 мес. в питание ребенка вводят фруктовые соки, в 4,5 мес. – фруктовое пюре, в 5 мес. – пюре из овощей. Безмолочные каши готовят из гречневой, рисовой, кукурузной муки путем разведения ее специальной смесью и дают малышу с 5,5 мес. из индейки, кролика, говядины, цыпленка разрешается с 6-месячного возраста, а рыба – с 8-месячного.

Пожизненному исключению из рациона подлежат:

• молоко любого животного;
• все виды молочных продуктов;
• колбасы;
• печень и почки;
• хлеб;
• любая выпечка;
• маргарин;
• бобовые;
• конфеты.

Детям старшего возраста готовят на мясном или овощном бульоне, на воде.

В качестве альтернативного источника углеводов рекомендуются продукты, содержащие фруктозу.

Для активации обменных процессов детям назначают витаминные комплексы, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат. Детям противопоказаны гомеопатические препараты в связи с содержанием в них лактозы.

При нарушении речи проводится консультация логопеда для коррекции речевых нарушений.

Профилактика

Резюме для родителей

При своевременной диагностике болезни и раннем начале лечения можно избежать тяжелых последствий галактоземии – олигофрении (умственной отсталости), катаракты, цирроза. Однако даже в более поздние сроки соблюдение диеты поможет затормозить прогрессирование заболевания.