Валерий Сойфер Исполнилось сто лет со дня создания в Москве Института экспериментальной биологии, руководимого Н. К. Кольцовым.

Эксперименты этого исследователя привели к открытиям мирового масштаба. До него ученые считали, что клетки принимают свою форму в зависимости от осмотического давления содержащихся в них веществ. Кольцов в 1903 году пришел к заключению, что форму нежнейших клеток поддерживает твердый клеточный каркас, и предложил термин «цитоскелет». Чем мощнее и разветвленнее различные структуры каркаса, тем больше форма клеток отходит от шарообразной. Он изучил внутриклеточные тяжи во многих типах клеток, исследовал их разветвленность, использовал химические методы для выявления условий стабильности цитоскелета.

В 1910 году специалисты Гейдельбергского университета применили «правило Кольцова» к одноклеточным организмам. В 1911 году вышло дополненное издание книги Кольцова о цитоскелете на немецком языке. В те же годы Рихард Гольдшмидт использовал принцип цитоскелета Кольцова для объяснения необычной формы нервных и мышечных клеток, Дарси Томпсон в деталях описал принцип Кольцова в книге «О форме и росте», а Макс Гертвиг, посвятивший идеям Кольцова первые две главы своей книги, ставил его на первое место среди биологов.

Но возведенный в советское время Лениным и Сталиным железный занавес сделал практически невозможным выезд ученых за рубеж и выступления на международных форумах; сложно было даже направить статью в западное издание. Постепенно принцип Кольцова был забыт, и в 1931 году француз Поль Винтребер (Paul Wintrebert) заново предложил термин «цитосклет» (cytosquelette). Биологи нашего времени убеждены, что понятие о цитоскелете сложилось совсем недавно.
Н. К. Кольцов (1939) В январе 1906 года Кольцов должен был защищать докторскую диссертацию. Однако в декабре 1905 года, после волны рабочих протестов, решением правительства Московский университет был фактически оккупирован войсками. Как вспоминал позже Николай Константинович, защита была назначена буквально «через несколько дней после кровавого подавления декабрьской революции». «Я отказался защищать диссертацию в такие дни при закрытых дверях — студенты бастовали — и решил, что не нуждаюсь в докторской степени, — писал он. — Позднее своими выступлениями во время революционных месяцев я совсем расстроил отношения с официальной профессурой, и мысль о защите диссертации уже не приходила мне в голову» .

В 1906 году Кольцов издал брошюру, цель и направление которой отлично раскрывает напечатанное на обложке разъяснение: «Памяти павших. Жертвы из среды московского студенчества в октябрьские и декабрьские дни. Доход с издания поступает в комитет по оказанию помощи заключенным и амнистированным. Цена 50 коп. Москва. 1906». Брошюру приказали конфисковать, а автора уволили из Московского университета. Он стал искать новое место работы.

Еще в 1903 году Кольцов читал курс «Организация клетки» на Высших женских курсах профессора В. И. Герье, а 28 апреля 1909 года он приступил к преподаванию в Московском городском народном университете, который чаще называли Частным университетом Шанявского.

В 1915 году Петербургская академия наук пригласила Кольцова переехать в Северную столицу, где собирались избрать его академиком и создать биологическую лабораторию. Однако Кольцов отказался уезжать из Москвы и вынужден был довольствоваться званием члена-корреспондента Академии наук.

В 1916 году Кольцов был привлечен к созданию на деньги меценатов ряда научно-исследовательских институтов, независимых от государства. Летом 1917 года, за несколько месяцев до большевистского переворота, в Москве открыли Институт экспериментальной биологии (ИЭБ) во главе с Н. К.

Российские интеллектуалы на протяжении десятилетий боролись против жандармского отношения царизма к человеческой личности. Многие из них приветствовали отречение царя от власти. Но первыми же своими действиями ленинское правительство оттолкнуло от себя лучших людей России. Инакомыслие попало в разряд государственных преступлений. Естественно, сторонники демократии думали, как освободить страну от засилья безумных робеспьеров и кровожадных маратов. Возникли группы людей, искавших посильные и законные пути освобождения России из-под власти большевиков. В одной из них на ведущих позициях оказался Кольцов. «Национальный центр» — так назвали в своих отчетах эту организацию чекисты — был раскрыт в 1920 году. Н. К. отвечал в нем за финансовую сторону работы (значит, ему доверяли его друзья по организации). В 1920 году всех выявленных заговорщиков — 28 человек, включая Кольцова, — арестовали. То, что они собирались на его квартире, было также поставлено профессору в вину.

Кольцова приговорили к расстрелу. По счастью, за него вступился близкий приятель Максим Горький, обратившийся непосредственно к Ленину. Благодаря его заступничеству приговор cначала заменили пятью годами тюремного заключения, а вскоре Кольцова освободили совсем, и он вернулся руководить своим институтом.

Он стремился помогать работе ученых по всей стране. Им были образованы лаборатории при Комиссии по изучению производительных сил (КЕПС), при Всесоюзном институте животноводства, биологическая станция в Бакуриани в Грузии, он же помог развитию Кропотовской биологической станции, затем его ученики при его участии создали новые центры исследований в Узбекистане и Таджикистане.

Институт экспериментальной биологии приобрел высокую репутацию в мире. В январе 1930 года Рихард Гольдшмидт писал: «Я поражен и до сих пор не могу разобраться в своих впечатлениях. Я увидел у вас такое огромное количество молодежи, интересующейся генетикой, какого мы не можем себе представить в Германии. И многие из этих молодых генетиков так разбираются в сложнейших научных вопросах, как у нас только немногие вполне сложившиеся специалисты».

В 1927 году Кольцов опубликовал работу, в которой сообщил, что каждая хромосома содержит гигантского размера наследственную молекулу, несущую генетические записи, и сделал выводы о том, как она может быть устроена. Он учел, что гены расположены в линейном порядке на генетических картах, принял во внимание химические данные о существовании высокомолекулярных структур, таких как целлюлоза или белки, и физические описания роста кристаллов. Рис. 1. Рисунок Н. К. Кольцова (1928), иллюстрирующий его гипотезу строения гигантских наследственных молекул, согласно которой каждая хромосома соматических клеток несет две молекулы с наследственными записями в виде генов. Каждая такая молекула состоит из двух зеркальных нитей. В них расположены гены (показаны индивидуальными парными символами). Стрелкой указан ген, у которого один из двух аллелей в парных нитях изменен мутацией Николай Константинович предположил, что наследственные молекулы должны содержать две зеркальные части и что гены — это части этих молекул (рис. 1). Таким образом, герой нашего рассказа разработал новый принцип химии — комплементарность нитей в двунитевых структурах, поддерживаемая за счет контактов между боковыми химическими группами в двух нитях.

Он объяснил механизм сохранения химической структуры наследственных молекул при делении хромосом, сформулировав матричный принцип воспроизведения наследственных молекул. «Я формулировал эту мысль в тезисе: Omnis molecula e molevula, т. е. всякая (конечно, сложная органическая) молекула возникает из окружающего раствора только при наличии уже готовой молекулы, причем соответствующие радикалы помещаются путем оппозиции (ван-дер-ваальсовыми силами притяжения или силами кристаллизации) на те пункты имеющейся налицо и служащей затравкой молекулы, где лежат такие же радикалы» . Рис. 2. Рисунок Н. К. Кольцова (1935), иллюстрирующий возможность последовательного соединения множества белковых молекул в гигантскую наследственную молекулу В те годы, когда Кольцов разрабывал эти гипотезы, химия полимеров была в зачаточном состоянии. Н. К. казалось, что наиболее подходящими для наследственных молкул могли бы быть белки. Соединение аминокислот через —NH—COOH— связи в полимерные структуры давало возможность думать, что именно белки могут достигать гигантской длины; в качестве примера Кольцов приводил рисунок белков фиброинов (рис. 2).

Он обсудил возможность построения наследственных молекул из нуклеиновых кислот, но отверг это предположение, поскольку Фёбус Левин (Phoebus Levene) опубликовал в то время тетрануклеотидную теорию строения ДНК, согласно которой в молекуле монотонно повторялись четыре нуклеотида (АГТЦ). Кольцов заключил, что в таком случае нуклеиновые кислоты не могут нести генетические записи, так как они «слишком примитивно устроены» и не удовлетворяют «лингвистическим требованиям». Позднее тетрануклеотидная теория была опровергнута.

В целом соображения Н. К. о наследственных молекулах содержали следующие положения.

1. В хромосомах находятся гигантские молекулы, несущие генетические записи.
2. Гены — это сегменты наследственных молекул.
3. Каждая наследственная молекула содержит две нити.
4. Каждая нить несет идентичные последовательности записей, и благодаря этому они комплементарны.
5. В результате химических изменений в наследственных молекулах возникают мутации генов.
6. Одиночные молекулы используются как затравки (матрицы) для синтеза на них молекул с идентичными последовательностями (записями), что обеспечивает преемственность структуры генетического материала в поколениях.

В 1928 году вышла статья Кольцова на немецком с дальнейшей проработкой модели, в 1935 и 1936 годах — две на русском, а более развернутое описание было дано в его французской книге в 1939 году.

Кольцовская гипотеза привлекла внимание специалистов. К. Майер и Г. Марк (одни из основоположников химии полимеров) уделили кольцовским идеям заметное место в их книге 1930 года. Не раз упоминал о кольцовских идеях Герман Штаудингер (получивший в 1953 году Нобелевскую премию за развитие высокомолекулярной химии). В 1934 году Дороти Уринч опубликовала статью в Nature, в которой рассмотрела идеи, схожие с кольцовскими.

Американский генетик Милислав Демерец (предшественник Джеймса Уотсона на посту директора Колд Спринг Харборской лаборатории) послал Кольцову 27 августа 1934 года письмо, обнаруженное мной в архиве Американского философского общества в Филадельфии. В нем он писал: «Ваше представление, что целая хромосома — это большая органическая молекула и что гены — это лишь радикалы этой молекулы, очень интересно… В лекции, которая будет скоро опубликована, я обсуждаю ваше предположение» . Но Демерец отверг центральную часть кольцовской гипотезы о том, что гены представляют собой сегменты гигантской наследственной молекулы. Он предпочел думать, что гены должны существовать как индивидуальные структуры: «Я сомневаюсь, однако, что экспериментальные доказательства, которые предполагают, что гены имеют значительную степень индивидуальности, сопоставимы с вашим взглядом. Известно, что гены могут быть перенесены из одной гомологичной хромосомы в другую путем кроссинговера, что их положение внутри хромосомы может быть изменено инверсией, и что их положение в хромосомном комплексе может быть изменено транслокацией. Известно также, что все эти изменения не влияют на сами вовлеченные гены» .

Однако в 1946 году Джошуа Ледерберг открыл, что гены как части одной гигантской молекулы подвергаются рекомбинации, то есть могут быть перенесены из одного участка в другое место той же молекулы. В 1963 году Г. Л. К. Вайтхауз разработал структурную теорию рекомбинации молекул ДНК. Таким образом, пионерские предвосхищения Кольцова были полностью подтверждены.

В книге «Что такое жизнь?» Эрвин Шрёдингер согласился с тезисом, что гигантские наследственные молекулы существуют (без упоминания имени Кольцова) и что ими могут быть белковые молекулы. Однако Джон Бёрдон Сандерсон Холдейн, которому Шрёдингер приписал это объяснение, восстановил историческую важность предсказаний Кольцова в рецензии на книгу Шрёдингера в Nature . Холдейн указал, что именно Николай Константинович был первым, кто «представил… идею… что хромосома — это гигантская молекула… обладающая свойствами кристалла, включая способность к самовоспроизведению и таким образом высоко усложненная структура, которая несет „закодированную запись “ для развития организма» .
Рис. 3. Рисунок Н. К. Кольцова, показывающий структуру многоцепочечных политенных хромосом, обнаруженных в слюнных железах двукрылых. Впервые опубликован в 1934 году в журнале Science В 1934 году Кольцов сделал еще одно важное открытие: Т. С. Пэйнтер обнаружил в слюнных железах двукрылых насекомых хромосомы огромного размера, а Н. К. дал объяснение механизму их возникновения: в ходе многократных удвоений наследственных молекул они не расходятся по дочерним клеткам, и хромосомы утолщаются (рис. 3).

Российский биолог назвал такие хромосомы политенными (многонитевыми), этот термин укрепился и существует в науке до сих пор. При этом длина хромосом не увеличивается, а толщина из-за нерасхождения вновь образовавшихся наследственных молекул растет, достигая гигантского размера. Кольцов описал этот механизм в статье, опубликованной в американском журнале Science в том же году. Он писал: «Я видел сотни препаратов слюнных желез различных Diptera, полученных в генетическом и цитологическом отделах моего Института экспериментальной биологии. Профессор Г. Дж. Мёллер из Техасского университета также показывал мне серию очень хороших препаратов Drosophila, имевших различные необычные формы Х-хромосом».

У ученого была еще одна область интересов. Еще в начале века он познакомился с первыми работами по наследованию умственных способностей у человека и хотел учредить у себя в институте отдел генетики человека. В 1920 году Н. К. Кольцов был избран председателем Русского евгенического общества и оставался им до 1929 года, когда по его инициативе общество прекратило свою работу. С 1922 года он стал редактором (с 1924-го — соредактором) «Русского евгенического журнала», в котором опубликовал свою речь «Улучшение человеческой породы», произнесенную 20 октября 1921 года на годичном собрании Русского евгенического общества, и исследование «Родословные наших выдвиженцев».

Позднее политиканствующие идеологи сталинизма использовали интерес Кольцова к генетике человека против него, обзывали это направление человеконенавистничеством, даже фашизмом. Однако генетика человека интенсиво развивается, и на ее основе разрабатывают новые эффективные методы лечения болезней.

Вклад Николая Константиновича в развитие русской науки в целом был бы очерчен неполно, если бы осталась в тени его гуманитарная деятельность. Он сделал очень много не только для женского образования в России. Он не раз вступался за честь и достоинство русских ученых, несправедливо обиженных, оклеветанных, арестованных. И в советское время он не изменил своим принципам.

Кольцов ярко и много писал. По сей день важную роль в распространении научных знаний играет журнал «Природа», главным редактором которого он был с 1912 до 1930 года; как приложение им была основана серия «Классики естествознания». С 1916 года Кольцов редактировал «Труды Биологической лаборатории», затем организовал журналы «Известия экспериментальной биологии» (1921), «Успехи экспериментальной биологии» (начали выходить в 1922 году), «Биологический журнал» и ряд других изданий.

Независимая позиция Кольцова не только в науке, но и в общественной деятельности вызывала раздражение властей. Первыми начали злобные наскоки на Н. К. деятели из Общества биологов-марксистов в марте 1931 года. Особенно озлобленным публичным нападкам Кольцов подвергся после дискуссии о генетике и селекции в декабре 1936 года. Николай Константинович вел себя непримиримо по отношению к лысенковцам, выступившим с нападками на генетику. Понимая, к чему клонят организаторы дискуссии, он после закрытия сессии направил в январе 1937 года письмо президенту ВАСХНИЛ (копии — заведующим отделов ЦК: сельского хозяйства — Я. А. Яковлеву, науки — К. Я. Бауману, печати и издательств — Б. М. Талю), в котором прямо заявил, что организовывать такую дискуссию — значит покровительствовать врунам и демагогам, а это никакой пользы ни науке, ни стране не принесет.

Он указал на недопустимое положение с преподаванием генетики в вузах, предугадав, к какому понижению уровня знаний в Стране Советов это приведет, а затем заявил вообще немыслимую в советских условиях крамолу, сказав открытым текстом, что газета «Правда» печатала ложь о выступлениях на сессии: «Газеты печатали необъективные и часто совершенно неграмотные сообщения о заседаниях сессии. Чего стоит, например, отчет в „Правде “ от 27 декабря… Как Вы назовете такую „правду “? Неужели она останется неопровергнутой? Надо исправить допущенные ошибки. Ведь от получившегося в результате сессии разгрома генетики пострадает, может быть, не один выпуск агрономов… С нас прежде всего спросит история, почему мы не протестовали против недостойного для Советского Союза нападения на науку… Невежество в ближайших выпусках агрономов обойдется стране в миллионы тонн хлеба. А ведь мы не меньше партийных большевиков любим нашу страну и гордимся успехами соцстроительства. Поэтому-то я не хочу и не могу молчать».

Требования остановить Кольцова и отвергнуть его критику прозвучали 26−29 марта и 1 апреля 1937 года на собраниях актива Президиума ВАСХНИЛ. Но Н. К. не испугался и, выслушав многократно повторенные обвинения в свой адрес, попросил слова и без колебаний отверг несправедливые выпады, повторив, что «газеты неправильно информировали о сути происходившей дискуссии. По ним нельзя составить ясного представления о том, что говорилось на сессии» .

В конце заседаний в ВАСХНИЛ он так завершил свое выступление: «Я не отрекаюсь от того, что говорил и писал, и не отрекусь, и никакими угрозами вы меня не запугаете. Вы можете лишить меня звания академика, но я не боюсь, я не из робких. Я заключаю словами Алексея Толстого, который написал их по поводу, очень близкому данному случаю, — в ответе цензору, пытавшемуся запретить печатание книги Дарвина:

Брось, товарищ, устрашенья,
У науки нрав не робкий.
Не заткнешь ее теченья
Никакою пробкой!» .

Полутора неделями позже была опубликована статья Я. А. Яковлева, в которой в резких выражениях генетика была названа фашистской, а Кольцов — «фашиствующим мракобесом… пытающимся превратить генетику в орудие реакционной политической борьбы», и сказано, что генетики «в своих политических целях» якобы «осуществляют фашистское применение „законов “ этой науки» .

Такого рода нападки были не случайными. Утверждения генетиков, что внешняя среда может изменять наследственность только путем индукции мутаций в наследственных записях, категорически расходились с воззрениями Сталина. Редко возникающие мутации не могли его удовлетворить, так как он был убежден, что правильное — сталинское — воспитание изменит наследственность всего советского народа и последующие поколения будут вести себя по его, сталинским, меркам, что нужно целенаправленно менять условия выращивания растений и животных и создавать скоростными темпами сорта растений и породы животных. А тут эти генетики твердят о консерватизме наследственности и пресловутых генов, которых вовсе нет.

В 1938 году было объявлено о выборах лучших ученых членами Академии наук СССР. В январе 1939 года в «Правде» А. Н. Бах, Б. А. Келлер и шесть примкнувших к ним молодых ученых выступили с заявлением, что Кольцов и Л. С. Берг — выдающийся зоогеограф — не могут быть избраны академиками. Письмо так и было озаглавлено: «Лжеученым не место в Академии наук». После такой статьи ни Кольцов, ни Берг не прошли в академики (последнего избрали в 1946 году), а для разбора дел в кольцовском институте Президиум АН СССР назначил специальную комиссию.

Члены комиссии, включая Лысенко, стали наезжать в институт, беседовали с сотрудниками. В конце концов было назначено общее собрание коллектива института, на котором комиссия собиралась выслушать сотрудников и зачитать свое решение. Ученые института, однако, оказались верны своему директору, и почти никто не сказал и слова осуждения в его адрес. Только двое выступили против Кольцова: заведующий отделом генетики института Н. П. Дубинин, рвавшийся к креслу директора, и человек со стороны, имевший те же цели, — Х. С. Коштоянц (физиолог животных, предпочитавший продвигаться по партийно-общественной линии).

Собрание всецело поддержало Кольцова, что было совершенно удивительным фактом для тех дней: по существовавшим правилам игры осудить Н. К. должен был коллектив, но предателей и слабых духом людей в нем не оказалось. А если колектив этого не сделал, то и формальных оснований у НКВД привлечь Кольцова к уголовной ответственности за вредительство в тот момент не оказалось. Сам Николай Константинович, и на этот раз не отступивший от своей мужественной позиции, выступил на собрании спокойно и без дрожи в голосе произнес то, что в те дни никто говорить в подобных ситуациях не решался.

Он не согласился ни с одним из обвинений, ни в чем себя виновным не признал и не каялся: «Я ошибался в жизни два раза, — сказал он. — Один раз по молодости лет и неопытности неверно определил одного паука. В другой раз такая же история вышла с еще одним представителем беспозвоночных. До 14 лет я верил в Бога, а потом понял, что Бога нет, и стал относиться к религиозным предрассудкам, как каждый грамотный биолог. Но могу я ли утверждать, что до 14 лет ошибался? Это была моя жизнь, моя дорога, и я не стану отрекаться от самого себя».

16 апреля 1939 года Президиум АН СССР снял Кольцова с поста директора института, но оставил его заведующим лабораторией.

В конце ноября 1940 года Кольцов вместе с женой выехал в Ленинград на научную конференцию. Внезапно, без всяких симптомов, которые бы проявлялись раньше, у него случился инфаркт миокарда, а еще через три дня, 2 декабря, в гостинице он скончался.

Его жена записала: «Сейчас кончилась большая, красивая, цельная жизнь. Во время болезни как-то ночью он мне ясно сказал: „Как я желал, чтобы все проснулись, чтобы все проснулись“. Еще в день припадка он много работал в библиотеке и был счастлив. Мы говорили с ним, что мы „happy, happy, happy“».

Этой запиской жена Кольцова завершила и свое пребывание на земле. Без мужа она не видела смысла в существовании и в тот же день оборвала свою жизнь. Академик АМН СССР И. Б. Збарский в книге «Объект № 1» заявил, что Кольцов был, видимо, отравлен чекистами сердечным ядом, подсыпанным в бутерброд.

Спустя три четверти века после смерти Н. К. Кольцова ученые пришли к его принципу цитоскелета вторично. За работы по строению клеток Кристиана де Дюва, Альберта Клода и Георга Паладе в 1974 году наградили Нобелевской премией. Идея двойной структуры наследственных молекул была предложена Н. К. четвертью века ранее модели двойной спирали ДНК Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, заслужившей Нобелевскую премию в 1962 году (и хотя Уотсон уверял меня несколько раз в 1988—2000 годах, что они с Криком ничего не знали о модели Кольцова, у меня есть сомнения на этот счет).

Совпадающие с кольцовскими представления Артура Корнберга о механизмах копирования ДНК в процессе их удвоения (репликации) и выделение им ДНК-полимеразы 1 были отмечены Нобелевской премией в 1959 году. Россия утеряла свой приоритет в науке в этих направлениях именно потому, что коммунисты помешали работе Кольцова, запретили ему контакты с Западом при жизни, зачеркнули его имя в своей стране после внезапной смерти.

А ведь природа вакуума не терпит. Без продолжения работ школы Кольцова, без появления статей в зарубежной литературе, в которых исследователи упоминали бы имя автора исходных идей, не только идеи, но и его имя остались известны только историкам биологии.

Памятника Николаю Константиновичу Кольцову в Москве до сих пор нет.

американский биофизик и историк науки, докт. физ.-мат.наук,
почетный профессор МГУ, Казанского и Ростовского университетов

Николай Константинович Кольцов (3 (15) июля 1872, Москва - 2 декабря 1940 года, Ленинград) - выдающийся русский биолог, автор идеи матричного синтеза.

Н.К.Кольцова по праву называют основоположником российской экспериментальной биологии. Он первым разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом, предвосхитившую принципиальные положения современной генетики. В науке он прошел путь от сравнительной анатомии позвоночных до экспериментальной цитологии. И двинулся дальше – к физико-химической биологии, сквозь увеличительное стекло которой можно разглядеть не только клетки, но и отдельные молекулы. И даже их участки – гены.

Кольцов был «купеческим сыном», родился в Москве в семье бухгалтера крупной меховой фирмы. Блестяще окончил Московскую гимназию. В 1890 году поступил на естественное отделение физико-математического факультета Московского университета, где специализировался в области сравнительной анатомии и сравнительной эмбриологии. Научным руководителем Кольцова в этот период был глава школы русских зоологов М.А. Мензбир.

В 1890 году Н.К.Кольцов поступил в Московский университет, который окончил в 1894 г. с дипломом первой степени и золотой медалью за сочинение « Пояс задних конечностей позвоночных».

Специализировался Н.К.Кольцов под руководством рано умершего приват-доцента, позднее профессора эмбриологии и гистологии В.Н.Львова. Как вспоминал Николай Константинович, именно Львов дал ему прочесть работу А.Вейсмана «О зачатковом пути», оказавшую большое влияние на формирование молодого ученого. На столе Н.К.Кольцова появляются труды Ламарка, Дарвина, Гегенбауэра, Шопенгауэра, Канта, Спинозы. Н.К.Кольцов хорошо знает немецкий, английский и французский языки, позднее к ним добавляется итальянский.

Дипломную работу Н.К.Кольцов выполнял под руководством профессора Мензбира. Эта дипломная работа до сих пор хранится в библиотеке Института биологии развития РАН.

В 1895 году Мензбир рекомендовал Кольцова по окончании университета к оставлению «для подготовки к профессорскому званию». С 1899 года Кольцов - приват-доцент Московского университета. После трёхлетних занятий и успешной сдачи шести магистерских экзаменов Кольцов был командирован на два года за границу. Работал в лабораториях Германии и на морских биостанциях в Италии. Собранный материал послужил основой для магистерской диссертации, которую Кольцов защитил в 1901 году. Работы Кольцова по биофизике клетки и, особенно, по факторам, определяющим форму клетки, стали классическими и входят в учебники.

Еще в годы учебы наметился поворот интересов Кольцова от сравнительной анатомии к цитологии. Получив после возвращения из заграничной командировки право на приват-доцентский курс, он начинает читать лекции именно по этому предмету. В 1902 году Кольцов был вновь командирован за границу, где в течение двух лет работал в крупнейших биологических лабораториях и на морских станциях. Эти годы совпали с периодом, когда в биологии наметилось падение интереса к чисто описательным морфологическим наукам и стали зарождаться новые течения – экспериментальная цитология, биологическая химия, механика развития, генетика, открывавшие совершенно новые подходы к познанию органического мира. Во время пребывания во второй заграничной командировке Н.К.Кольцов выполнил первую часть своих классических исследований о форме клетки – исследование о спермиях десятиногих раков с общими соображениями относительно организации клетки (1905), предназначавшееся для докторской организации. Эта работа вместе со второй частью исследований о форме клетки, утвердилась в науке как «кольцовский принцип» формоопределяющих клеточных скелетов (цитоскелетов).

Вернувшись в Россию в 1903 году, Н.К.Кольцов, не прекращая научных исследований, занялся интенсивной педагогической и научно-организационной работой. Начатый еще в 1899 году курс цитологии перерос в дотоле неизвестный курс общей биологии. Большой популярностью у студентов пользовался второй читавшийся Кольцовым курс – «Систематическая зоология». Единое целое с лекциями составил созданный Н.К.Кольцовым «Большой зоологический практикум», куда студентов принимали по конкурсу.

В 1905 году – это время первой русской революции – молодой приват- доцент входит в кружок «одинадцати горячих голов». Общественная деятельность приводит его к конфликту с руководством кафедры, вследствие чего, он сам отменяет защиту уже подготовленной докторской диссертации. Впоследствии Н.К.Кольцов вспоминал: « Я отказался защищать диссертацию в такие дни при закрытых дверях: студенты бастовали, и я решил, что не нуждаюсь в докторской степени. Позднее своими выступлениями во время революционных месяцев я совсем расстроил свои отношения с официальной профессурой, и мысль о защите диссертации уже не приходила мне в голову».

В начале 1906-1907 гг. Н.К.Кольцову было предложено освободить кабинет, который он занимал, а весной 1907 года отобрали и рабочую комнату. Н.К.Кольцов переделал в лабораторию свою личную квартиру. В 1909-10 гг. Н.К.Кольцова отстранили от проведения занятий в Институте сравнительной зоологии. За Н.К.Кольцовым остался только курс лекций по зоологии беспозвоночных. В 1903 г. он начал преподавать в должности профессора Высших женских курсов, где он проработал до 1924 года.

Начиная работу в период расцвета описательной биологии и первых шагов экспериментальной биологии, Кольцов тонко чувствовал тенденции развития биологии и рано осознал значение экспериментального метода. Речь шла не о простом биологическом эксперименте, а об использовании методов физики и химии. Кольцов не раз подчеркивал огромное значение для биологов открытия новых форм лучистой энергии, в частности, рентгеновских и космических лучей, писал о применении радиоактивных веществ. Открытие дифракции рентгеновских лучей на кристаллах подтолкнуло Николая Константиновича к такому вот пророческому утверждению: «Биологи ждут, когда эти методы (рентгеноструктурного анализа) будут усовершенствованы настолько, что можно будет при их помощи изучить кристаллическую структуру внутриклеточных скелетных твердых структур белкового и иного характера». Так оно и произошло. Именно метод рентгеноструктурного анализа помог ученым расшифровать тайну молекулы ДНК.

Сбылось и другое предвидение Кольцова – «химическое». Он считал, что каждая сложная биологическая молекула возникает из подобной ей уже существующей молекулы. Поэтому химики, по его мнению, должны пойти по пути создания новых молекул в растворах, содержащих необходимые составные части сложных молекул путем внесения в них затравок готовых молекул той же структуры.

В 1916 году Н.К.Кольцов попытался найти причины мутаций. Катализаторами мутаций ученый считал радиоактивное излучение и активные химические соединения. Однако революции и войны не позволили Н.К.Кольцову и его сотрудникам экспериментально доказать свою гипотезу. В 1925 году это удалось сделать Г.Надсону и Г.Филлипову., тем не менее, Нобелевская премия за это открытие досталась американскому биологу Г.Миллеру.

В 1916 г. Н.К.Кольцов стал членом-корреспондентом Российской академии наук. В 1917 году создается институт экспериментальной биологии, который возглавил Н.К.Кольцов. До конца тридцатых годов институт идет в авангарде биологической науки. В его стенах открываются новые области знания, перекидываются мостики между ними. Здесь Н.К.Кольцов получил возможность объединить ряд новейших течений современной экспериментальной биологии с тем, чтобы изучать те или иные проблемы с разных точек зрения и по возможности разными методами. Речь шла о физиологии развития, генетике, биохимии и цитологии.

Генетика была одной из любимых дисциплин Н.К.Кольцова. Еще в 1921 году он опубликовал экспериментальную работу «Генетический анализ окраски у морских свинок» Не обошел вниманием Николай Константинович и известную мученицу науки муху дрозофилу. Он пытался установить связи между генетикой и эволюционным учением. Под его патронажем была организована Аниковская генетическая станция, задачей которой стало внедрение достижений науки в практику животноводства. В 1920 году эта станция объединила другие, более мелкие, в результате появилась Центральная станция по генетике сельскохозяйственных животных. Долгие годы станцией руководил сначала сам Н.К.Кольцов, а потом его ученики.

В 1920 году при деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество, тогда же в Институте экспериментальной биологии был организован евгенический отдел, который развернул исследования по медицинской генетике человека, а также по таким вопросам антропогенетики, как наследование цвета волос и глаз, изменчивость и наследственность сложных признаков у однояйцевых близнецов и т.д. При отделе работала первая медико-генетическая консультация.

В 1920 году Кольцов рассматривался как один из обвиняемых по делу «Тактического центра».

И был приговорён верховным ревтрибуналом в числе девятнадцати обвиняемых к расстрелу, однако расстрел был заменён, по одним данным, на условное тюремное заключение на пять лет, по другим - на концентрационный лагерь до конца гражданской войны.

В 1930 году открылся Всесоюзный институт животноводства, в который влилась Центральная генетическая станция, став сектором генетики. Н.К.Кольцова назначили заведующим этим сектором. В 1935 году Н.К.Кольцов был избран академиком ВАСХНИЛ и доктором зоологии.

Н.К.Кольцов вырастил плеяду замечательных учеников, среди которых Н.В.Тимофеев-Ресовский, С.С.Четвериков, Б.Л.Астауров, В.В.Сахаров, И.А.Рапопорт, Н.П.Дубинин, В.П.Эфроимсон.

Во второй половине тридцатых годов советская биология подверглась сокрушительному удару. Особенно пострадали самые передовые области науки о жизни: цитология, молекулярная биология, генетика. Почувствовал на себе дуновение холодного ветра догматизма и Н.К.Кольцов. В 1938 году он вынужден был уйти в отставку с поста директора Института экспериментальной биологии, которому отдал более двадцати лет своей жизни. В 1976 году Институту биологии развития АН СССР было присвоено имя Н.К.Кольцова.

Н.К.Кольцов много лет был действительным членом Московского общества испытателей природы, выступал с докладами на его заседаниях, публиковался в трудах МОИП.

Осенью 1940 года Кольцов поехал в Ленинград, В гостинице «Европейская» у него произошел инфаркт сердца. В этот момент он писал текст речи «Химия и морфология» для юбилейного заседания Московского общества испытателей природы. 2 декабря он умер.

Научные достижения :

Показал, главным образом на сперматозоидах десятиногих ракообразных, формообразующее значение клеточных «скелетов» (кольцовский принцип), действие ионных рядов на реакции сократимых и пигментных клеток, физико-химических воздействий на активацию неоплодотворённых яиц к развитию. Первым разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом («наследственные молекулы»), предвосхитившую главнейшие принципиальные положения современной молекулярной биологии и генетики (1928).



(1872-1940) русский биолог, основоположник отечественной экспериментальной биологии

Николай Константинович Кольцов родился 15 июля 1872 г. в Москве в семье бухгалтера меховой фирмы. В 1890 г. окончил шестую московскую гимназию с золотой медалью и в том же году поступил на естественное отделение физико-математического факультета Московского университета. Здесь он специализировался на кафедре сравнительной анатомии, и все его студенческие работы были посвящены этой теме.

После окончания университета в 1894 г. он был оставлен при нем для подготовки к профессорскому званию. В течение нескольких последующих лет Николай Кольцов работал на ряде биологических станций в России (Севастопольской, в Ростове-на-Дону) и за рубежом (Неаполитанской, в Ростоке), где подбирал материалы для магистерской диссертации. После возвращения из поездок он стал заниматься научной и педагогической работой в Московском университете (1903-1911).

С 1903 г. Кольцов развернул исследования в новой для него области - цитологии, изучая строение клетки и прежде всего ее форму. Так как большинство клеток состоит из полужидкой цитоплазмы, то ее форма должна определяться наличием внутри клетки эластических образований. В своих многочисленных исследованиях ученый применял не только морфологический, но и физиологический анализ, широко использовал различные физические и химические факторы для изменения структуры и формы клеток. Тем самым он перебросил мост от цитологии к физико-химической биологии.

В 1913-1917 гг. Николай Кольцов был руководителем биологической лаборатории при Московском народном университете им. А.Л. Шанявского. После Октябрьской революции стал организатором и бессменным директором Института экспериментальной биологии в Москве (1917-1939).

Приступив к организации Института экспериментальной биологии, Кольцов поставил перед коллективом научного учреждения поистине грандиозную задачу - изучение явлений жизни с самых различных точек зрения, с применением методов генетики, цитологии, физико-химической биологии, физиологии развития и экспериментальной эмбриологии, эволюционного учения. В осуществлении намеченной программы, очень велик и личный вклад самого Кольцова, отраженный во множестве (свыше 300) экспериментальных исследований, статей, докладов, книг. С самого начала деятельности института, Николай Кольцов обратил особое внимание на вопросы генетики и развернул широкие исследования на ряде объектов. Ученый страстно доказывал необходимость развития генетики и, в частности, глубокого изучения мутаций.

Он уже тогда предполагал, что среди нежизнеспособных, неблагоприятных и просто безразличных мутаций могут возникать и полезные человеку мутации, которые привлекут к себе взоры генетиков и селекционеров. Выдающийся биолог понимал, что понадобятся какие-то очень сильные методы воздействия на клетки, чтобы добраться до хромосом и генов, надежно спрятанных в глубине клеток, и он разрабатывает эти методы.

Генетика в России только зарождалась, у молодой науки не было специалистов. Чтобы воспитать кадры, пробудить интерес к этой науке у экспериментаторов, требовалось время. С 1918 года профессор Николай Константинович Кольцов начинает читать лекции студентам Московского университета. Вместе с ним на физико-математическом факультете работает Четвериков, который читает курс генетики. Первые ученики Кольцова: Б.А. Астауров, Н.В. Тимофеев-Ресовский, Д.Д. Ромашев, Н.П. Дубинин - по окончании университета приходят работать к нему в институт. В 1918 г. Кольцов и С.С.Четвериков организуют под Звенигородом опытную станцию, которая становится центром изучения генетики животных. Здесь были предприняты первые попытки вызвать мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей, но эксперименты дали очень неопределенные результаты. К сожалению, в первые годы революции русские ученые были изолированы от общения с учеными других стран.

О мутациях дрозофил, основательно изученных в то время школой Моргана, Кольцов знал лишь по печатным статьям. Ученый явился также инициатором работ по химическому мутагенезу, увенчавшихся полным успехом в работах его ученика В.В. Сахарова. Еще в 1932 г. Николай Кольцов указал на возможность экспериментального удвоения числа хромосом и на практическое значение этого метода, реализованного уже в наше время в получении новых сортов сельскохозяйственных растений.

Полеты первых советских стратостатов привлекли внимание Николая Константиновича Кольцова, появилась возможность использовать космические факторы, способные воздействовать на наследственные свойства, а именно - космические лучи. Наконец, самый главный вклад ученого в науку - это разработка положения о хромосомах как наследственных молекулах (1927). Хромосома, по Кольцову, представляет собой единую гигантскую молекулу. В ее состав входят две нити - генонемы, каждая из которых состоит из отдельных генов, как бы радикалов этой молекулы. Новые генонемы создаются только на старых как на матрицах. Выдвинутый Николаем Кольцовым матричный принцип образования новых хромосомных молекул оказался поистине пророческим. Он предвосхитил на много лет важнейшее положение современной молекулярной биологии. Наследственной матрицей Кольцов считал высокополимерные молекулы белков. В дальнейшем оказалось, что ведущая роль в наследственности принадлежит более простым соединениям - нуклеиновым кислотам. В ряде статей, таких, как «Генетика и физиология развития», «Роль гена в физиологии развития», Кольцов развивал идеи, далеко опередившие свое время.

Выдающийся ученый стремился перекинуть мосты между физиологией развития и генетикой, а также цитологией и биохимией, тщательно анализировал отдельные этапы индивидуального развития, начиная с оплодотворения яйца, а также рассматривал развивающийся организм как сложную систему. В дальнейшем он разбирал вопросы о влиянии отдельных генов, постепенно включающихся в процесс индивидуального развития, о связи между генами, гормонами и формообразующими веществами, обнаруживаемыми в опытах экспериментальных эмбриологов. Кольцов был близок к появившемуся много лет спустя положению: один ген - один фермент.

Будучи биологом широкого профиля, выдающийся ученый уделял немало внимания и таким вопросам, как общая характеристика свойств жизни и отличие живого от неживого, был убежденным сторонником эволюционной теории Чарльза Дарвина . Как известно, современное учение - это синтез классического дарвинизма и данных генетики, цитологии и других экспериментальных наук XX века. Идеи Николая Кольцова способствовали этому синтезу. Велика его роль в подготовке кадров научных работников, многие из которых позднее стали крупными учеными. Наконец, он был инициатором создания в России первых биологических журналов («Успехи современной биологии», «Биологический журнал» и другие), членом редколлегии многих других научных и научно-популярных журналов, а также редактором биологических разделов энциклопедий - Большой медицинской и Большой советской. В течение почти 20 лет Кольцов руководил основным естественнонаучным журналом «Природа».

Сталинская «чистка» не обошла стороной и биологию. Николай Константинович Кольцов был изгнан из института, который создал, и, выброшенный за пределы науки, сразу же погиб, не пережив сердечный приступ. Ученый умер 2 декабря 1940 г. и был похоронен в Москве на Лефортовском кладбище. В мае 1975 г. имя Николая Константиновича Кольцова было присвоено Институту биологии развития Академии наук, организованному в 1967 г. учеником Кольцова, Борисом Львовичем Астауровым , и исторически, и идейно связанному с Институтом экспериментальной биологии.

Основоположник отечественной экспериментальной биологии. Член- корреспондент АН, академик ВАСХНИЛ . Организатор и первый директор (1917- 1938) . Первым (1928) разработал представление о макромолекулярной природе генов и матричной репродукции хромосом, предвосхитившее главнейшие принципиальные положения современной генетики и молекулярной биологии. Выдвинул (1934) идею о связи гена с определенным химическим веществом, создал первую схему строения хромосом. Основатель школы в области экспериментальной зоологии, цитологии и генетики.

Ученик выдающегося русского зоолога М.А. Мензбира Кольцов окончил Московский Императорский университет в 1894 году, а в 1899 году стажировался в лучших лабораториях Европы и быстро выдвинулся в число крупнейших биологов России. В 1911 году, еще перед революцией, Николай Константинович Кольцов организует в Москве , который становится центральным научным учреждением по исследованию клеток, их строения, физико- химических свойств, а позднее и генетики. Выдающиеся успехи в последнем направлении были обусловлены тем, что в институте Кольцова создал свою знаменитую лабораторию Сергей Сергеевич Четвериков , который в 1926 году заложил основы нового направления науки - популяционной генетики , а его ученики - Н.В. Тимофеев-Ресовский , Б.Л. Астауров , П.Ф. Рокицкий , Д.Л. Ромашов , С.М.Гершензон и другие получили первые экспериментальные доказательства правоты взглядов их учителя. (В 1928 году С.С.Четвериков по грязному политиканскому навету был арестован и вскоре выслан на Урал. Бурное развитие популяционной генетики, начавшееся при Четверикове, заметно после этого ослабло, а затем вскоре американские ученые нагнали русских, поняв важность проблемы, поднятой и развивавшейся Четвериковым.

В 1928 году Н.К. Кольцов выступил с гипотезой, в которой утверждалось, что наследственные свойства должны быть записаны в особых молекулах и высказал предположение о том, каким должно быть принципиальное строение наследственных молекул, предвосхитив этим развитие науки на четверть века ( 7_16). По мысли Кольцова наследственные молекулы должны быть двунитевыми, и одна молекула должна входить в одну хромосому. В 1953 году Дж. Уотсон и Ф. Крик обнаружили двойную спираль ДНК (они, как рассказал мне Уотсон в 1988 году, даже не слыхали об идее Кольцова), а позже было установлено, что и на самом деле одна молекула ДНК приходится на одну хромосому.

Ставшие классическими исследования русского биолога касались многих сторон жизни и строения живых организмов. Характерной же чертой собственно кольцовской индивидуальной деятельности было то, что до конца своих дней он не прерывал личной экспериментальной работы. Кроме того, каждодневно, обычно во второй половине дня, он поднимался из своей квартиры, помещавшейся на Первом этаже здания Института экспериментальной биологии (сейчас здание посольства Индии на улице Обуха), и тратил несколько часов на неторопливый, въедливый разбор полученных в этот день его сотрудниками экспериментальных результатов.

Поскольку штат института был небольшим (Кольцову претила гигантомания), он был в состоянии не только сам ставить эксперименты, но и постоянно направлять работу своих сотрудников.

Вклад Кольцова в развитие русской биологии и русской науки в целом был бы очерчен неполно, если бы осталась в тени его работа в качестве сначала соредактора (с 1912 года), а затем и главного редактора (вплоть до 1930 года) журнала "Природа". Кольцов привлек к сотрудничеству в нем лучших ученых России, превратив "Природу" в ведущий журнал, распространявший естественно-научные знания.

Нельзя забыть гуманитарную деятельность Н.К. Кольцова. Он сделал очень много для женского образования в России. Способствовало репутации Кольцова и то, что в 1909 году его как непримиримого борца с несправедливостью временно лишили права преподавания в Московском университете, а позже, в 1911 году, он подал в отставку в знак протеста против реакционного решения министра Каста об увольнении 60 профессоров и преподавателей. Он не раз вступался за честь и достоинство многих русских ученых, несправедливо обиженных, оклеветанных, арестованных. И в советское время он не изменил своим принципам. (Сергей Сергеевич Четвериков рассказывал мне на закате его дней, что Н.К.Кольцов сразу же после распространения слухов об обвинении Четверикова в аполитичном поступке, не боясь ничего, бросил все свои дела и поехал защищать его в разных инстанциях, чем, видимо, сильно укрепил его позиции.

Суда вообще не было, его заменили административной ссылкой, а ссылали Четверикова тоже необычно: друзья пришли проводить его на вокзал с шампанским и с цветами. Правда, в самом Свердловске, где Четвериков отбывал ссылку, ему пришлось не сладко).

Будучи человеком деятельным и многоплановым, Н.К. Кольцов не ограничивал свою жизнь лишь лабораторией, лекционным залом, кабинетом редактора. А принимая близко к сердцу интересы народа, он стремился и к более широкой деятельности. Видимо, отражением этого интереса стало то обстоятельство, что Кольцов (не бывший граф, не миллионер, утерявший богатства, не озлобленный человек) вошел в число тех, кто, будучи разочарованными в претворении в жизнь идеалов революции, создал подпольную организацию "Национальный центр" . Мы знаем сегодня слишком мало об этой организации, чтобы говорить что-то определенное о ее деятельности, но факт остается фактом: в 1920 году 28 человек были привлечены к суду по обвинению в участии в этом "Обществе", и среди них был Н.К. Кольцов, которому вменили в вину хранение денежных средств организации и предоставление своей квартиры для встреч ее руководителей. Кольцов очень недолго находился в заключении, был приговорен к пяти годам лишения свободы условно и никогда более никаким наказаниям в связи с этим не подвергался.

Известно, что близкий друг Н.К. Кольцова М. Горький активно хлопотал об освобождении ученого.

Была и еще одна сторона научных интересов Николая Константиновича, оставившая заметный положительный (хотя и недооцененный до сих пор в СССР) след и одновременно использованная для грязных политиканских наладок на него. Кольцов еще в начале века познакомился с первыми работами по наследованию умственных способностей у человека, планировал организовать у себя в институте отдел генетики человека и стал собирать литературу и сведения по этой проблеме. В 1920 году он был избран председателем Русского евгенического общества (оставался им до момента прекращения работы Общества в 1929 году). С 1922 года он был редактором (с 1924 - соредактором) "Русского евгенического журнала" , в котором опубликовал свою речь "Улучшение человеческой породы" ( 7_17), произнесенную 20 октября 1921 года на годичном собрании Русского евгенического общества. В этом журнале он опубликовал в 1926 году свое замечательное исследование "Родословные наших выдвиженцев" ( 7_18).

Но, конечно, наибольшее признание и в СССР и за рубежом получили классические работы Кольцова по физико-химическим процессам в клетках. Исключительное значение имело и то, что он был настоящим лидером генетики в стране (не надо забывать, что у него в институте и после ареста Четверикова работала прекрасная генетическая лаборатория, что под его непосредственным руководством трудились такие ученые как Б.Л. Астауров , Н.П.Дубинин , И.А. Рапопорт , Д.Л. Ромашов и другие).

Благодаря этому Кольцов стал неоспоримым главой экспериментальной биологии в СССР, а это, в свою очередь, не могло остаться незамеченным теми, кто начал атаку и на генетику и на биологию в целом.

Ссылки:
1. Лепешинская О.Б. и "Закон перехода неживого в живое"
2. Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959)
3. ГИБЕЛЬ ВАВИЛОВА. СМЕРТЬ КОЛЬЦОВА
4. Россия теряла свои позиции в биологии
5.
6. Рапопорт Иосиф Абрамович (1912-1990)
7. Общество биологов-марксистов - провозвестник лысенкоизма
8. Партийная критика "Ботанического журнала", орден Ленина Лысенко
9. Дубинин порочил серебровского и Кольцова
10. Открытие структуры ДНК 28 февраля 1953 г
11.
12. Кирпичников Валентин Сергеевич
13. Сахаров Владимир Владимирович (1902-1969)
14. Прянишников Д.Н.- принципиальный противник Т.Д. Лысенко
15. 4 ???
16. Ермаков Г.Е.
17. IV-я сессия ВАСХНИЛ (1936 г) - арена борьбы генетиков с Лысенко
18. "Волны жизни" (ТИМОФЕЕВ-РЕСОВСКИЙ Н.В.)
19. Кольцов Н.К. был привлечен ЧК
20. Тимофеев-Ресовский в Бухе исследовал природу генов с помощью мутаций
21. Свободный университет имени Шанявского
22. Кольцов и евгеника
23. Тимофеев-Ресовский Н.В. на кольцовской кафедре
24. Дрозсоор - кружок, занятый совместным оранием о дрозофиле
25. Тимофеев-Ресовский Н.В. и Университет Шанявского
26. Кольцов и Семашко решили отправить Тимофеева-Ресовского в Германию
27. Эволюция и наследственная изменчивость
28.

6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).

7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.

8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).

9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.

10 Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток, его применение при картировании генов человека в хромосомах

11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование

12Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды рнк.

13.Процессинг, сплайсинг. Роль рнк в процессе реализации наследственной информации

14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.

15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.

16Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни человека. Примеры.

18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.

20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.

23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.

24Изменчивость. Формы изменчивости: фенотипическая и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.

25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.

29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека

31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование

33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности

1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.

Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические,иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

1-2% - травмы и ожоги.

Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

ГЕНЕТИКИ. ЕВГЕНИКА

Развитие генетики происходило под влиянием полит. Сил. Платон в своем труде

настаивал на том что потомки лучших представителей обоих полов должны воспит.

Тщательно. По мнению демократа способности большинства людей развиваются за счет

упражнения. Генетика чел-ка появ. в 1865 г. Законы менделя были использованы к

человеку. С появлением молекулярной биологии использование методов биометрии

пошло на убыль. 50-60 гг характеризуются активным исследование хромосом человека. В

конце 60-70 гг появление методов пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Стало очевидно что легче предупредить чем лечить.

Разделы генетики

Биохимическая - изучает биохимию нуклеиновых кислот белков ферментов

Цитогенетика - изучение хромосом в норме и при патологии

Иммуногенетика - генетика групп крови

Формальная - изучает наследование менделеевских призгаков

Клиническая - решает задачи диагностики, лечения наел болезней

Популяционная-поведения генов в популяции

генетика сомат клеток- перенос генов на клет уровне

Методы генетики

Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах:

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т. е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Этапы развития генетики

этап классической генетики (Создана теория гена и хромосомной теории - наследственности) разработано учение о фенотипе и генотипе. этап неоклассицизма. Возможность экспериментального мутагенеза, ген дискретен, создана биохим генетика, ДНК - основа записи, развитие радиац генетики

1953-по сей день

Эпоха синтетической генетики. Теория гена, теория кутации, в мед генетики имеется понятие кариотип, идиограмма, кариограмма.

Евгеника (от греч. eugenes - хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости й таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.

Н. К. Кольцов выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК).

Серебровский является одним из основателей генетики популяций. Его учение о генофонде и геногеографии заложило оригинальное эволюционно-географическое направление в генетике и селекции. Концепция генофонда, глубоко проникшая в генетику, легла в основу природоохранной политики. Полученные им радиационные мутации послужили толчком для создания гипотезы появления структурных мутаций. Серебровский внес большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа.

2.Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, репарация генетической информации, передача ее от поколения к поколению.

Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.

1953 год – расшифрована структура молекулы ДНК.

Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственность морфологической , физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление Н. - важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью - возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах

Формы изменчивости По характеру изменения признаков и механизму:

Фенотипическая

Случайная

Модификационная

Генотипическая

Соматическая

Генеративная (мутационная, комбинативная)

а) генная

б) хромосомная

в) геномная

Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

Модификационна изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным ). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

Соматическая изменчивость не передается по наследству.

Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип.

Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.

3 механизма:

Два из них связаны с мейозом. При кроссинговере аллельный состав хромосом половых клеток потомка изменяется, в сравнениис таковы гамет родителей. В связи с неизвестным характером расхождения отцовских. и материнских хромосом представлены одновременно хромосомы унаследованные от обоих родителей, третий механизм связан с оплодотворением. При случ. подборе гамет создается разнообразие сочетаний хромосом Соотносительная (коррелятивная) Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков

Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены.