Аплазия грудной мышцы ошибка диагноза. Синдром Поланда: что это такое, классификация и способы лечения

– это комплекс пороков развития, включающий в себя отсутствие малой и/или большой грудной мышцы, уменьшение толщины слоя подкожной жировой клетчатки в области груди, отсутствие или деформацию нескольких ребер, отсутствие соска или молочной железы, укорочение пальцев, полное или неполное сращение пальцев, а также отсутствие волос в области подмышечной впадины. Дефект односторонний, чаще наблюдается справа. Выраженность нарушений может сильно варьироваться. Диагноз выставляется на основании клинических данных, рентгенографии, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое - торакопластика, коррекция дефекта трансплантатами, косметические вмешательства.

МКБ-10

Q79.8 Другие пороки развития костно-мышечной системы

Общие сведения

Синдром Поланда – достаточно редкий врожденный порок развития. Выявляется у одного из 30-32 тыс. новорожденных. Впервые частичные описания данной патологии были сделаны Frorier и Lallemand в первой половине 19 века, однако болезнь была названа по фамилии английского студента-медика Поланда, также создавшего частичное описание порока в 1841 году. Возникает спорадически, семейная предрасположенность не доказана. Отличается широкой вариабельностью – у разных больных наблюдаются существенные различия как по выраженности, так и по наличию или отсутствию тех или иных дефектов.

Причины

Специалисты в сфере торакальной хирургии, травматологии и ортопедии предполагают, что причиной данной аномалии является нарушение миграции эмбриональных тканей, из которых образуются грудные мышцы. Существуют также теории, связывающие синдром Поланда с внутриутробными повреждениями или гипоплазией подключичной артерии. Ни одна из перечисленных теорий пока не получила достоверного подтверждения.

Патогенез

Основным и самым постоянным компонентом данного комплекса пороков развития считается гипоплазия или аплазия грудных мышц, которая может дополняться другими признаками. Возможно легкое недоразвитие или отсутствие реберных хрящей. В некоторых случаях на стороне поражения полностью отсутствуют не только мышцы, жировая клетчатка и реберные хрящи, но и костная часть ребер. К числу других возможных признаков синдрома Поланда относится брахидактилия (укорочение пальцев) и синдактилия (сращение пальцев) на стороне поражения. Иногда наблюдается уменьшение размера кисти или ее полное отсутствие.

С дефектной стороны также может выявляться отсутствие молочной железы (амастия), отсутствие соска (ателия) и отсутствие волос в подмышечной впадине. В 80% случаев комплекс дефектов выявляется с правой стороны. При левостороннем варианте синдрома Поланда иногда обнаруживается обратное расположение внутренних органов – от декстракардии, при которой сердце находится справа, а остальные органы остаются на своем месте, до зеркального расположения, при котором наблюдается обратная (зеркальная) локализация всех органов.

При левостороннем варианте болезни, нормальном расположении сердца и выраженной гипоплазии половины грудной клетки сердце остается слабо защищенным от внешних воздействий и иногда может располагаться прямо под кожей. В подобных случаях возникает непосредственная опасность для жизни больного, поскольку любой удар может стать причиной серьезной травмы и остановки сердца. В остальных случаях последствия не столь серьезны и могут варьироваться от ухудшения функций дыхания и кровообращения вследствие деформации грудной клетки до чисто косметического дефекта из-за отсутствия мышц и/или грудной железы.

Симптомы

Симптомы синдрома Поланда, как правило, хорошо заметны даже неспециалисту и обычно обнаруживаются родителями еще в первые дни жизни малыша. Характерна несимметричность грудной клетки, отсутствие или недостаточное развитие мышц и неразвитость подкожной жировой клетчатки с одной стороны. Если дефект расположен со стороны сердца, при отсутствии ребер можно наблюдать биение сердца прямо под кожей. У девочек в период полового созревания грудь на больной стороне не растет или отстает в росте. В отдельных случаях (при гипоплазии мышц в отсутствие других пороков) у мальчиков синдром Поланда диагностируется только в юношеском возрасте, когда после занятий спортом пациенты обращаются к врачу из-за асимметрии, возникшей между «накачанной» нормальной и гипоплазированной грудными мышцами.

Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки .

Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое). Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины.

Диагностика

Для подтверждения диагноза и определения тактики лечения синдрома Поланда проводят ряд инструментальных исследований. На основании рентгенографии грудной клетки судят о выраженности и характере патологических изменений костных структур. Для оценки состояния хрящей и мягких тканей пациента направляют на МРТ и КТ грудной клетки . При подозрении на вторичные патологические изменения внутренних органов назначают консультации кардиолога и пульмонолога, осуществляют исследование функции внешнего дыхания , ЭКГ , ЭхоЭГ и другие исследования.

Лечение синдрома Поланда

Лечение оперативное, обычно начинается в раннем возрасте, проводится пластическими и торакальными хирургами . Объем лечебных мероприятий зависит от наличия и выраженности тех или иных патологических изменений. Так, при грубой патологии с отсутствием ребер и деформацией грудной клетки может потребоваться ряд поэтапных хирургических вмешательств для обеспечения безопасности внутренних органов и нормализации внешнего дыхания. А при изолированном отсутствии грудной мышцы и нормальной форме грудной клетки единственной целью операции является устранение косметического дефекта.

При необходимости провести коррекцию аномалий кисти (например, устранить синдактилию) привлекают травматологов и ортопедов . При наличии патологии со стороны внутренних органов больных направляют к кардиологам и пульмонологам. Целью лечения основной патологии является создание оптимальных условий для защиты и функционирования внутренних органов, восстановление нормальной формы грудной клетки и восстановление нормальных анатомических взаимоотношений между мягкими тканями.

Здравствуйте, Александр!

Скорее всего, вы рассказали о таком врожденном заболевании, как синдром Поланда, или отсутствие грудной мышцы. Он встречается как у мужчин, так и у женщин. Лечение только хирургическое, и чаще оно проводится у женщин с последующей установкой имплантов. У мужчин, если нет патологии ребер, операция проводится только по косметологическим показаниям. Чаще всего используются мышечные лоскуты спинной мышцы, но в этом случае надо быть готовым к тому, что останется шрам под мышкой и минимальная ассиметрия спины. Шрам при нынешнем развитии медицины легко устраняется. Других серьезных последствий операции нет, и уже через 2-3 дня пациент отправляется домой, получив рекомендации от лечащего врача. Если операция сделана хорошо - с сохранением нервов в пересаженной мышце и т.д., то после восстановления возможна ее тренировка, но, конечно, надо понимать, что тренировка все равно не даст стопроцентных результатов.

Безоперационный путь - использование силиконовых протезов, подбираемых индивидуально для каждого пациента, и для мужчин тоже. Сейчас уже изготавливаются такие протезы, которые очень успешно используются на практике. Есть еще методика, которая заключается во введении специального геля для создания объема. Вам стоит проконсультироваться непосредственно с пластическим хирургом, чтобы оценить необходимость операции, пройти профессиональный врачебный осмотр, получить профессиональные рекомендации.

Это что касается операции. Но хотелось бы сказать еще и о другом. Прежде всего, успокоить вас, Александр. Поверьте, синдром Поланда - это не повод к суициду! Попробуйте принять себя таким, какой вы есть. И заводите отношения с девушками. Потому что нормальная, умная женщина прекрасно понимает, что некоторый дефект тела - это ничто. А та, которой важно только идеальное тело… Нужно ли вам связывать жизнь с такой? Посмотрите в сети информацию про Ника Вучича. У этого человека нет ног и рук - он таким родился. Тем не менее, он создал свой доходный бизнес, а недавно женился. Его пример помог многим людям не упасть духом, поверить в себя, избежать непростительных поступков. Вы молоды, у вас все впереди.

Многие люди с синдромом Поланда успешно занимаются спортом и достигают отличных результатов! Специально для вас я прикрепляю фото одного из них. Занятия спортом полезны, обязательно ходите в спортзал, не бросайте занятия, только распределяйте нагрузку грамотно.

Будьте уверены в себе и не бойтесь ничего. Живите, ведь жизнь одна. Не дайте косметическому дефекту лишить вас ее радостей.

Всего самого наилучшего, Вероника.

Описание:

Синдром Поланда – это врожденный порок развития, включающий отсутствие большой и малой грудной мышц, синдактилию (сращение пальцев), брахидактилию, ателию (отсутствие соска молочной железы) и/или амастию (отсутствие самой молочной железы), деформацию или отсутствие нескольких ребер, отсутствие волос в подмышечной впадине и снижение толщины подкожно-жирового слоя. Назван он по имени английского студента-медика Alfred Poland, который в 1841 году опубликовал частичное описание этого синдрома. Частота встречаемости Синдром Поланда 1:30000-1:32000 новорожденных, всегда бывает односторонним в 80% случаев справа. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Причины синдрома Поланда:

Причина возникновения синдрома Поланда окончательно не выяснена. Предполагают, что в его основе могут лежать наследственные, инфекционные, химические, радиационные и механические и другие факторы, воздействующие в определенный период времени внутриутробного развития человеческого организма.

Симптомы синдрома Поланда:

Отсутствие большой грудной мышцы, недоразвитие (или полное отсутствие) молочной железы или соска на пораженной стороне, а также отсутствие волос в подмышечной впадине с той стороны, на которой наблюдается патология.

Лечение виндрома Поланда:

Синдром Поланда затрагивает все структуры грудной стенки: грудину, ребра, мышцы, подкожно-жировой слой и позвоночник. В виду необходимости комплексного восстановления грудной клетки синдром Поланда лечится только оперативным путем.

Синдром Поланда – редкое заболевание, которое проявляется при рождении. Признаки чрезвычайно переменны.

Классически характеризуется отсутствием (аплазией) мышц грудной клетки на одной стороне тела (односторонней) и аномально короткими, перепончатыми пальцами руки на одной стороне (ипсилатеральной). У пациентов обычно наблюдается одностороннее отсутствие груди или части грудной мышцы.

Затронутые лица могут иметь:

недоразвитость или отсутствие одного соска (включая темную область вокруг соска [ареола]);
частичное отсутствие волос под мышками.

Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточное развитие или отсутствие (аплазия) одной груди и подкожных тканей. В некоторых случаях присутствуют скелетные аномалии, такие как:

недостаточное развитие или отсутствие верхних ребер;
возвышение лопатки (деформация Шпренгеля);
укорочение руки, с недоразвитием костей предплечья.

Болезнь поражает чаще всего правую часть тела. Встречается у мужчин чаще, чем у женщин. Точная причина возникновения расстройства неизвестна.

Синонимы

Польша Аномалия;
Последовательность Поланда;
Поланд Syndactyly;
Односторонний дефект мышц грудной клетки и синдикалия руки.

Симптомы чрезвычайно разнообразны, даже, когда затронуты более одного члена семьи. Например, один брат имел все основные особенности состояния, у другого наблюдалось только отсутствие грудной мышцы.

Расстройство чаще всего характеризуется отсутствием мышц грудной клетки на одной стороне тела, поражением руки на одной стороне (ипсилатеральной). 75 процентов – отклонения влияют на правую сторону тела.

У большинства пораженных людей отсутствует грудная мышца.

У некоторых людей с синдромом Поланда встречается одностороннее отсутствие других региональных мышц, таких как большие мышцы спины (latissimus dorsi), грудной стенки, которая простирается от ребер под мышкой к лопатке.

Аномалии включают:

недоразвитость или отсутствие затемненной области вокруг соска (ареолы);
отсутствие соска;
аномальный рост волос под мышкой.

Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточная развитость или отсутствие груди, подкожных тканей.

Дополнительные дефекты костей присутствуют у некоторых людей:

недоразвитие или отсутствие верхних ребер;
реберных хрящей, с помощью которых ребра прикрепляются к грудине;
аномальная высота или недостаточное развитие лопатки;
ограниченное перемещение руки на пораженной стороне;
деформация Шпренгеля.

У большинства людей с синдромом Поланда:

поражаются руки на одной стороне тела;
некоторые кости пальцев (фаланги) недоразвиты или отсутствуют, что приводит к аномально коротким пальцам (брахидактильно);
синдактили, сращение пальцев, особенно указательных, средних.

Узнать больше 45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера

Иногда наблюдается ненормальное сокращение руки, с недостаточным развитием костей предплечья.

Причины

Согласно сообщениям в медицинской литературе, подавляющее большинство случаев происходит случайно по неизвестным причинам при отсутствии семейной истории.

Иногда сообщалось о семейном наследовании – заболевание у матери и ребенка, братьев и сестер, рожденных здоровыми родителями.

Семейные случаи могут быть результатом унаследованной восприимчивости к определенной аномалии (раннее прерывание кровотока), предрасполагающей к синдрому.

Заболевание иногда называют последовательностью Поланда. «Последовательность» относится к шаблону пороков развития, полученному из одной аномалии.

Основным недостатком заболевания является нарушение развития артерий, которое приводит к уменьшению или прерыванию кровотока во время раннего эмбрионального роста.

Для группы состояний, возникающих из-за нарушения кровотока через артерии (подключичная, позвоночная и их ветви), была предложена терминология «Временная последовательность прерывания артерии» на шестой недели эмбрионального развития. Такие состояния включают синдромы Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейла , деформацию Шпренгеля.

Считается, что конкретная картина дефектов, зависит от участка и степени уменьшенного кровотока.

Затронутые популяции

Расстройство названо в честь исследователя (Планд А), который описал состояние в 1841 году. Синдром Поланда в три раза чаще встречается у мужчин. Заболеваемость от одного на 10 000 до одного на 100 000. (Заболеваемость – число новых случаев за определенный период.)

Как отмечалось выше, болезнь оказывает влияние на правую часть тела примерно в 75 процентах случаев.

В 1998 году зарегистрирован первый случай, когда обе стороны тела были затронуты (двустороннее поражение). Исследователи описали молодую девушку с двусторонним отсутствием грудной мышцы, симметричной деформацией грудной клетки, двусторонним участием рук.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств похожи, сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Известно о случаях, когда признаки Поланда происходят в сочетании с (синдром Поланда-Мебиуса). Они характеризуются лицевым параличом из-за нарушения шестого и седьмого черепных нервов (Мебиуса), дефектами стенки грудной клетки или пороками матки (симбрахидактили), обычно наблюдаемыми при Поланде.

Синдром Мебиуса

Характеризуется:

«маской», без выраженных эмоций на лице;
невозможность сделать определенные движения глаз;
птоз;
ограниченная подвижность языка;
плохое сосание, глотание;
нарушения речи.

Дополнительные признаки включают:

косолапость;
различные дефекты конечностей;
умеренная умственная отсталость.

Узнать больше Симптомы и лечение синдрома вискотта олдрича у детей

Синдром Мебиуса обычно возникает случайным образом по неизвестным причинам. Он может быть результатом раннего нарушения кровотока артерий во время эмбрионального развития.

Гипогенез оромандибулярного лимба

Термин, используемый для описания группы редких состояний, характеризующихся недоразвитием (гипогенезом) полости рта, челюсти (oromandibular), рук, ног.

Эта группа мальформации лица-конечности включает синдромы Моебиуса, Чарли М, Ханхарта. Они возникают спорадически и характеризуются чрезвычайно переменными клиническими признаками.

Некоторые исследователи считают, что это перекрывающиеся варианты болезней, представляющие собой спектр пороков развития, вызванных экологическими или другими факторами. Гипорецепции Оромандибула-Лимба, Мебиуса, вызваны ранним нарушением кровотока в артериях из-за различных механических факторов.

Синдром Чарли М

Редкое состояние, характеризующееся определенными отличительными уродствами лица и конечностей. Характеризуется:

широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм);
широким носом и маленьким ртом;
неполным закрытием крыши рта (расщепление неба);
аномально маленькой челюстью (микрогнатия);
параличом лицевого нерва;
отсутствующими или конусообразными передними зубами (резцы);
асимметричными отклонениями пальцев рук, ног.

Возникает случайно по неизвестным причинам.

Диагностика

Диагноз обычно подтверждается при рождении на основании характерных физических признаков, тщательной клинической оценки, различных специализированных тестов.

Тесты включают усовершенствованные методы визуализации, такие как компьютерная томография, определяющая степень воздействия на мышцы. Рентгенологические исследования используются для выявления аномалий рук, предплечий, ребер, лопаток.

Лечение

Лечение синдрома Поланда направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы специалистов: Пластическая хирургия для восстановления грудной стенки, пересадка ребра в надлежащее место.

Синдром Поланда (реберно-мышечный дефект грудной клетки) представляет собой сочетание аплазии малой грудной мышцы, гипоплазии стернальной части большой грудной мышцы и гипоплазии хрящевых отделов 3, 4 и 5 реберных хрящей. У девушек, кроме всего прочего, отмечается резкое недоразвитие или полное отсутствие молочной железы. Для истинного синдрома Поланда дополнительно характерно недоразвитие верхней конечности на стороне поражения в виде ее укорочения или синдактилии. Дефект чаще всего встречается справа, левосторонний синдром Поланда часто сопровождается той или иной формой обратного расположения внутренних органов.

Считается, что в основе синдрома Поланда лежит врожденное недоразвитие сосудов подмышечной артерии. Наследование данного дефекта развития не характерно. Клиническое значение синдрома Поланда обусловлено парадоксом вдоха (легочной грыжей), который чаще проявляется в раннем детском возрасте, косметически невыгодной асимметрией грудной клетки и сколиозом, вызванным асимметрией грудных мышц. Это же является и показанием к хирургической коррекции.

Методики закрытия реберно-мышечного дефекта грудной клетки можно разделить на три группы: костную, мышечную и аллопластику дефекта грудной стенки. Целью костной пластики является укрепление грудной стенки для устранения легочной грыжи. Практикуется перемещение в дефект грудной стенки свободных костных трансплантатов (ребер), либо расщепленных ребер на надкостничной ножке. Используемые нами варианты операции при широкой (а) и узкой грудной клетке (б). Использование этих методик позволяет надежно укрепить грудную стенку.

Мышечная пластика реберно-мышечного дефекта грудной стенки (перемещением широчайшей мышцы спины на сосудистой ножке) оказалась малоэффективной. Во всех случаях происходит атрофия перемещенной мышцы и результат операции сводится на нет. Наилучшие косметические результаты коррекции синдрома Поланда получены при использовании современных аллопластических материалов. Данный вид операций выполняется только у взрослых пациентов. У мужчин для коррекции синдрома Поланда используем монолитные, текстурированные пекторальные силиконовые имплантаты, позволяющие получить хорошую конфигурация грудной клетки.