Генные мутации встречаются наиболее часто. Закономерности наследования, установленные Г

Генетика как наука. Основные понятия генетики

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.

Наследование - это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.

Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Гуго де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии.

Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:

Скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зеленый),

Был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.

Было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.

Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум - дигибридным, по трем и более - полигибридным.

Основные понятия генетики

В настоящее время установлено, что гены, отвечающие за признаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках организма парные или гомологичные. Поэтому за развитие одного признака отвечают два гена. Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. Если в обеих гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели гена, то такой организм называется гомозиготным. В потомстве таких организмов не происходит расщепления признаков.

Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, называется гетерозиготным. В потомстве такие организмы обнаруживают расщепление признаков.

Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называется доминантным. Признак, который подавляется, называется рецессивным.

Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, но аллель доминантного состояния признака - прописной, а рецессивного - строчной. Так в зиготе и в соматических клетках всегда два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

АА – особь, гомозиготная по доминантному признаку

аа – особь, гомозиготная по рецессивному признаку

Аа – особь гетерозиготная

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Совокупность всех генов в организме называется генотип. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.

Моногибридное скрещивание

Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия (доминирования) гибридов первого поколения (или первый закон Г. Менделя).

Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:

А – ген желтой окраски

а – ген зеленой окраски

Р - (parents – родители)

F - (filii – дети)

Р ♀АА х ♂аа

F 1 Аа – 100% желтые

Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу

Правило расщепления. Второй закон Менделя

Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказывается в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила название второго закона (правило) Менделя, или закона (правило) расщепления.

Р ♀ Аа х ♂ Аа

G (А) (а) (А) (а)

F 2 АА; Аа, Аа; аа

желтые зеленые

Расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1АА:2Аа:1аа

Второй закон (правило) Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки – желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования.

А – ген желтого цвета

а – ген зеленого цвета

В – ген гладкой формы

в – ген морщинистой формы

Р ♀ААВВ х ♂аавв

ж. гл. з. морщ.

F 1 АаВв – желтые гладкие

При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу:

Р ♀ АаВв х ♂АаВв

9 частей – желтых гладких

3 части – желтых морщинистых

3 части – зеленых гладких

1 часть – зеленых морщинистых

Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с новыми комбинациями признаков.

Кроме того, Мендель обнаружил, что каждая пара признаков (цвет и форма) дала расщепление приблизительно в отношении 3:1, то есть как при моногибридном скрещивании. Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга.

Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.

Кроме законов, Мендель сформулировал две гипотезы: факторальную и гипотезу «чистоты гамет», с помощью которых он попытался объяснить установленные закономерности.

Факторальная гипотеза указывает на то, что в клетках содержится фактор (ген), который и несет признак. Родители передают потомкам не признаки, а эти факторы.

Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу.

Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.

Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна

Р ♀ АА х ♂ аа

Р ♀ Аа х ♂ аа

Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки - генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Основные понятия современной генетики.

Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.).

Изменчивость - явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

Сочетание двух указанных свойств тесно связано с процессом эволюции. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов

Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивост ь связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.

1.Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2.Кроссинговер.

3.Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4.Случайный подбор родительских организмов.

Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1.Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2.Делеция - потеря участка хромосомы.

3.Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

4.Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1.Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), моносомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и полисомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2.Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.

Генные мутации встречаются наиболее часто.

Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

Передача наследственных признаков в ряду поколений особей осуществляется в процессе размножения. При половом - через половые клетки, при бесполом наследственные признаки передаются с соматическими клетками.

Единицами наследственности (ее материальными носителями) являются гены. В функциональном отношении конкретный ген отвечает за развитие какого-то признака. Это не противоречит тому определению, которое мы давали гену выше. С химической точки зрения ген — участок молекулы ДНК. Он содержит генетическую информацию о структуре синтезируемого белка (т. е. последовательности аминокислот в белковой молекуле). Совокупность всех генов в организме определяет совокупность конкретных белков, синтезируемых в нем, что в конечном счете приводит к формированию специфических признаков.

У прокариотной клетки гены входят в состав единственной молекулы ДНК, а у эукариотной — в молекулы ДНК, заключенные в хромосомах. При этом в паре гомологичных хромосом в одних и тех же участках располагаются гены, отвечающие за развитие какого-то признака (например, окраска цветка, форма семян, цвет глаз у человека). Они получили название аллельных генов. В одну пару аллельных генов могут входить либо одинаковые (по составу нуклеотидов и определяемому ими признаку), либо отличающиеся гены.

Понятие «признак» связано с каким-то отдельным качеством организма (морфологическим, физиологическим, биохимическим), по которому мы можем отличить его от другого организма. Например: глаза голубые или карие, цветки окрашенные или неокрашенные, рост высокий или низкий, группа крови I(0) или II(A) и т. д.

Совокупность всех генов у организма называется генотипом, а совокупность всех признаков - фенотипом.

Фенотип формируется на базе генотипа в определенных условиях внешней среды в ходе индивидуального развития организмов.

Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году «Опыты над растительными гибридами». Статья не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. С 1900года, когда были переоткрыты законы Г. Менделя, начался научный период генетики.

Наследственность это свойство организма воспроизводить себе подобное, преемственность в поколениях.

Наследование процесс передачи генетической информации от одного поколения к другому.

В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного. После анализа результатов скрещивания гороха, Г. Мендель сформулировал основные закономерности наследования признаков:

Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей отличающихся друг от друга одному признаку, в первом поколении гибридов получаются потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся рецессивным.
Закон расщепления гибридов 2-го поколения описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1. Введены буквенные символы: Р родительские организмы, F 1 первое поколение гибридов, F 2 второе поколение, полученное от скрещивания особей первого поколения между собой. А доминантный признак, а - рецессивный признак, или ген. Соответствующие друг другу гены называются аллельными. Аллель одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию в хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов. Организмы, имеющие либо два доминантных (АА), либо два рецессивных (аа) аллеля, называются гомозиготными. Всё их потомство (F 1) будет нести как ген доминантного, так и ген рецессивного признака, т.е. будет гетерозиготным.

Генотипом называют совокупность генов, характеризующую данный организм.

Фенотип это совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Дигибридным называется скрещивание, отличающееся по двум (или нескольким) разным признакам.

Закон независимого наследования признаков : при дигибридных и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и может независимо комбинироваться с другими признаками.

Менделирование наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя. Менделирующими признаками называют те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов. Если гены локализованы в половых хромосомах, или в одной хромосоме сцепленно, то результаты скрещивания не будут следовать законам Г. Менделя.

Типы наследования менделирующих признаков человека.

Аутосомно-доминантный тип наследования. Критерии:
заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);
каждый ребёнок больного родителя имеет 50% риск унаследовать это заболевание;
непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. Критерии:
заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей;
родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одной родительской пары;
в браке двух пораженных родителей все дети будут больны.
Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. В клинической практике значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Учитывая то, что у женщин имеются две Х-хромосомы, а мужчин одна, женщина, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготой, а мужчина гемизиготой. Этим определяется разновидности Х-сцепленного наследования: доминантное и рецессивное.

Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:

болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в 2 раза чаще;
больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;
женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны), чем мужчины, являющиеся гемизиготами.

Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования

заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
признак (заболевание) передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;
в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей здоровые.

У-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В настоящее время в У-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, отвечающих за сперматогенез, интенсивность роста и другие признаки. Признак, гены которого локализованы в У-хромосоме, передаётся от отца всем мальчикам и только мальчикам.

Если два разных гена находятся в одной и той же хромосоме, наблюдается сцепление генов, что и обуславливает совместную передачу этих генов потомству. Сцепление генов является следствием физической целостности структуры, несущей гены. Такой структурой является хромосомы. Правильное объяснение явлению сцепления генов дали американские исследователи Т. Морган и его сотрудники в 1910 году.

Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и его сотрудники).

Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцепленно) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Сцепление не абсолютно, т.к. в профазе мейоза может происходить кроссинговер. Дело в том, что во время мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Это явление и есть кроссинговер. Он может произойти в любом участке гомологичных хромосом. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между хромосомами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера, или сантиморганида, - это расстояние между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1%.

Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы.

Принцип построения генетических карт хромосом разработала школа

Т. Моргана в 1911-1914 г.г.

Генетическая карта хромосомы это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера.

Генетическим маркером для составления карты может быть любой наследуемый признак цвет глаз или длина отрезков ДНК. Карты хромосом подобно географическим картам можно строить в разном масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения. Самой крупномасштабной картой какой-либо хромосомы является полная последовательность нуклеотидов.

Генетика пола.

У женщин 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы ХХ.

У мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы Х и У (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный.

У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+У, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50%.

Пол будущего ребёнка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с У-хромосомой, то рождается мальчик.

Лекция 4

при половом размножении (менделизм)

Г.Мендель в 1865 г. сформулировал идею о существовании наследственных факторов. Гибридологический метод, связанный с изучением характера наследования отдельных признаков и свойств позволил Менделю выявить и сформулировать основные правила наследственности.

К основным особенностям гибридологического метода изучения наследственности относят:

Использование в качестве исходных форм для скрещивания растений, отличающихся друг от друга сравнительно небольшим количеством (одна, две или три пары) контрастных признаков, и тщательный учет характера наследования каждого из них;

Точный количественный учет гибридных растений, различающийся по отдельным признакам, в ряде последовательных поколений;

Индивидуальный анализ потомства от каждого растения в ряде последовательных поколений;

Недопустимость влияния чужеродного генетического материала и родительские расы и гибриды;

Сохранение способности к размножению у гибридов и их потомков.

Одной из главных причин, обеспечивших успех в работе Менделя, был удачный выбор объекта исследования. Работа была проведена на однолетнем растении - горохе, который имеет много сортов с четко различающимися признаками. Горох легко культивируется, является строгим самоопылителем, строение его цветков таково, что почти невозможен занос чужой пыльцы, но при необходимости, можно производить искусственное опыление.

При изучении наследования признаков составляют схемы скрещивания. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), который ставится между родителями. При написании схем женский пол обозначают знаком ♀ (символ планеты Венеры), мужской - ♂ (символ планеты Марс), родительские формы - буквой Р (от англ. родители). В строке ниже родителей записывают все типы производимых ими гамет (половых клеток). Полученное в результате скрещивания потомство называют гибридами и обозначают буквой F, внизу буквы ставят цифру, указывающую, к какому поколению оно относится. Например, F 1 - гибриды первого поколения, F 2 - второго поколения и т.д.

Датский ученый В.Иоганнсен в 1909 г. ввел понятия «ген», «генотип» и «фенотип». Ген - единица наследственности. Генотип - совокупность наследственных задатков (генов) организма Фенотипом называют совокупность всех признаков и свойств организма, доступных наблюдению и анализу. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий чреды. В 1902 г. английский зоолог В.Бэтсон ввел понятия «гомозигота» и «гетерозигота». Гомозиготными называют особей, получивших от отца и матери одинаковые наследственные задатки (гены). Гетерозиготными называют особей, получивших от отца и матери разные гены. Таким образом, по генотипу особи могут быть гомозиготными (АА или аа) или гетерозиготными (Аа).

При гибридологическом анализе довольно часто используют реципрокное скрещивание. Реципрокным называют два скрещивания, в одном из которых определенным признаком отличается отцовская форма, во втором - материнская. На основании проведенных опытов Менделем установлено три закона и правило чистоты гамет.

1 закон (правило) Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. Сущность его заключается в том, что при скрещивании гомозиготных родительских форм, различающихся по своим признакам, первое поколение получается единообразным.

Мендель начал изучать закономерности наследования признаков с моногибридного скрещивания , т.е. со скрещивания сортов гороха, отличающихся друг от друга только одним признаком. Он избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков: форма зрелых семян - круглая или морщинистая, окраска семядолей зрелых семян - желтая или зеленая, окраска цветков и семенной кожуры - белая или окрашенная и др. Скрещивая между собой горох с альтернативными признаками, Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения появляется признак только одного из родителей (доминантный - А), в то время как признак другого родителя в гибридных формах остается скрытым (рецессивный - а). У гороха доминировала округлая форма семян над морщинистой, желтая окраска семядолей над зеленой. Полученные гибриды были одинаковы независимо от того, отцовскому или материнскому растению принадлежали доминирующие признаки. Например, наследственный задаток доминантной желтой окраски семядолей будет А, рецессивный задаток зеленой окраски - а.

2 закон Менделя - закон расщепления гибридов второго поколения при скрещивании гибридов первого поколения между собой. Суть правила расщепления заключается в следующем: во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу в соотношении 1:2:1 (одна часть особей, гомозиготных по доминантному признаку, две части гетерозиготных и одна часть гомозиготных по рецессивному признаку).

Дигибридное скрещивание - это скрещивание особей, которые отличаются между собой по двум парам альтернативных признаков.

3 закон Менделя - закон независимого наследования генов (признаков А и В), которые находятся в разных парах хромосом. Генетически обусловленные признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях. Каждая пара аллельных генов наследуется по типу моногибридного скрещивания (3А+1а) х (3В+1в)=9АВ:3Ав:3аВ:1ав, то есть расщепление по фенотипу будет 9:3:3:1. По генотипу расщепление 1:2:1:2:4:2:1:2:1 = (1АА+2Аа+1аа)х(1ВВ+2Вв+1вв). Аллельными называют гены, которые располагаются в одном локусе (месте) гомологичных хромосом.

Вывод формулы расщепления по генотипу при дигибридном скрещивании

Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем на горохе. Он осуществлял внутривидовые скрещивания форм, отличающихся по единичному числу признаков, имеющих альтернативные (контрастные) их проявления. В числе признаков, которые он использовал, были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, расположение цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы, имеющие отличия по проявлениям одного признака, называются моногибридными.

При скрещивании двух исходных форм, относящихся к чистым линиям, в первом дочернем поколении, как правило, наблюдается появление потомков одинакового фенотипа. Эта закономерность известна под названием закона единообразия гибридов первого поколения. Гибриды F 1 могут иметь проявление признака как одного из родителей, так и промежуточное между исходными формами выражение. При этом, если различия родительских форм определяются одним геном (моногенно), запись скрещивания выглядит следующим образом: Р АА х аа → F 1 Аа. Это означает, что за проявление данного признака ответствен ген А, который существует в двух разных состояниях - А и а. Такие альтернативные состояния гена называются аллелями.

Анализируя результаты моногибридных скрещиваний, Г. Мендель установил правило (иногда именуемое законом) чистоты гамет. Оно подразумевает, что любая гамета любого организма несет по одному аллелю каждого гена, аллели в них не перемешиваются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы одного вида - А, у особей генотипа аа - также одного типа - а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта (по крайней мере по тому гену, который находится в центре внимания), являются гомозиготными (или гомозиготами). Таким образом, нетрудно убедиться, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гибриды Рх генотипа Аа формируют гаметы двух сортов - А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Такие особи (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или гетерозиготами). В основе закона единообразия гибридов первого поколения лежит механизм расхождения хромосом в мейозе. Каждый из аллелей лежит в своей хромосоме (или хроматиде), и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое определяет и другие законы наследования.

Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а - рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.- правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.

Иногда у гетерозигот проявляются признаки обоих родителей - это отсутствие доминирования, или ко доминирование.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании

Моногибридным называется скрещивание, в котором исходные формы отличаются по одному признаку. При скрещивании гибридов первого поколения, полученных от скрещивания гомозиготных форм, обнаруживается расщепление на 3/4 особей с доминантным проявлением признака и 1/4 - с рецессивным проявлением признака.

Во втором поколении, получаемом в результате скрещивания гибридов Р1 между собой, появляется два фенотипических класса в строго определенном соотношении. Это и есть расщепление, под которым понимают наличие в потомстве нескольких фенотипов в конкретных численных соотношениях.

Гибриды первого поколения могут скрещиваться не только с себе подобными. Если гетерозиготная особь Р1 скрещивается с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю рассматриваемого гена, то получается расщепление: Аа х аа → 1/2 Аа: 1/2 аа.

Такое скрещивание носит название анализирующего. В анализирующем скрещивании не составляет труда установить типы образуемых гетерозиготной особью гамет и их численное соотношение, легко определить, какие организмы гетерозиготны, а какие гомозиготны по интересующему нас признаку.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании читается и в обратном порядке: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше расщеплений (в Р2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, а в анализирующем скрещивании - 1:1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена, то есть между ними существует различие по одному гену (моногенное различие исходных форм).

Закон независимого наследования в дигибридном скрещивании

Дигибридным называется такое скрещивание, в котором исходные формы отличаются по двум признакам. По каждому из признаков родительские формы отличаются по одному гену (по признаку А - по гену А, по признаку В - по гену В). При скрещивании гибридов F 1 , полученных от дигибридного скрещивания, наблюдается расщепление по фенотипу: 9/16 А-В- : 3/16 А-bb: 3/ 16 ааВ- : 3/16 ааbb.

При этом признаки наследуются независимо друг от друга, и по каждому из них наблюдается расщепление 3/4: 1/4.

Это расщепление легко получается как комбинированное, сочетающее два моногибридных (во втором поколении каждого из которых наблюдается расщепление 3:1), при этом за каждый признак отвечает один ген:

(3/4 А- + 1/4 аа) х (3/4 В- + 1/4 bb) = 9/16 А-В- + 3/16 А-bb + 3/16 ааВ- + 1/16 ааbb.

В анализирующем скрещивании аналогично получается расщепление 1:1:1:1.

Выполнение этого закона определяется независимым характером расхождения хромосом негомологичных пар в мейозе, а также тем, что гены А и В расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Независимое расхождение хромосом в мейозе приводит к возникновению новых сочетаний генов и признаков, которых не было у родительских организмов, - в потомстве появляются рекомбинанты (особи, несущие перекомбинированные сочетания признаков).

Так же получаются и расщепления в полигибридных скрещиваниях (скрещивания, в которых родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам).

Все законы наследования Г. Менделя иллюстрируют постулированную им точку зрения о дискретном характере наследования: наследуется не сам признак, а определяющие его материальные факторы. Этими факторами являются гены.

Взаимодействие генов

Некоторые признаки определяются не одним геном, а одновременным действием нескольких. В таких случаях, безусловно, наблюдается изменение и усложнение формул расщеплений и методов анализа. Гены, влияющие на развитие одного признака, называются взаимодействующими. Известно несколько видов такого взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное.

Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента - у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента - у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще - глаза бесцветные (белые).

Взаимодействие генов (или взаимодействие неаллельных генов) приводит к расщеплениям дигенного типа. Помимо случая, рассмотренного выше, во втором поколении могут наблюдаться расщепления: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.

Условия выполнения законов наследования

Рассмотренные выше закономерности наследования признаков выполняются лишь при соблюдении определенных условий. Необходимо, чтобы все типы гамет образовывались с равной вероятностью, обладали одинаковой жизнеспособностью и участвовали в оплодотворении с одинаковой эффективностью, формируя все типы зигот с одинаковой частотой, зиготы же должны характеризоваться равной жизнеспособностью. Степень выраженности признака также должна быть неизменной. Невыполнение хотя бы одного из таких условий приводит к искажению расщеплений.

Например, если в моногибридном скрещивании, в котором наблюдается расщепление в F 2 1/4 АА: 2/4 Аа: 1/4 аа, наблюдается избирательная гибель зигот генотипа АА, то фенотипическое расщепление будет выглядеть как 2/3 Аа: 1/3 аа.

Следует отметить, что даже если выполняются перечисленные выше условия, фактическое расщепление не всегда точно соответствует теоретически рассчитанному. Дело в том, что законы наследования, открытые Менделем, проявляются на довольно большом статистическом материале. Для их точного выполнения необходимо проанализировать выборку определенного размера. Таким образом, закономерности наследования являются биологическими по сути, но имеют статистический характер проявления.