Где, как и какие анализы берут у новорожденных? Анализы крови, мочи, кала у новорожденных. Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии Неонатальный скрининг новорожденных как сдавать анализ

Способ диагностики генетических болезней, используемый в родильном отделении больницы на 4-5-е сутки после рождения, принято называть скринингом. Анализ из пятки у новорожденных, на что берут, многие родители не догадываются. Материл из , берут для раннего обнаружения тяжких патологических процессов и состояний, благодаря чему можно вовремя приступить к терапевтическому курсу неблагоприятных последствий, и предотвратить инвалидность.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного

Различают большое количество очень серьезных, в основном наследственных болезней, присутствие которых нереально выявить до появления на свет новорожденного. Поэтому обязательным является анализ, чтобы обнаружить заболевания, как только дети рождаются.

Это обусловлено стремительным повышением шансов на поправку грудничка, в результате осуществления терапии до момента появления первоначальных признаков. И когда родители интересуются, зачем на первые дни жизни малыша сдавать материал из пятки, причина кроется в тяжких генетических болезнях.

Диагностирование материала из пяток новорожденных в роддоме принято называть пяточным тестированием. В основном тестирование осуществляется на 4-ый день, когда малыш появляется на свет по срокам, и на 7-ой день проводится забор крови из пятки у новорожденного, рожденного раньше времени.

Почему возьмут материал из стопы новорожденного на диагностику уже понятно. При этом немаловажно знать, когда берут кровь из пятки, какие выявляют при этом патологии:

• Гипотиреоз – проявляется сменой производительности гормонов щитовидки.
• Фенилкетонурия – характеризуется наследственным изменением обменных процессов, которые приводят к нарушениям в функциональности головного мозга и тяжелым невралгическим разладам.
• Муковисцидоз – формирование изменения деятельности в пищеварительной системе и дыхательной функции новорожденного.
• Адреногенитальный синдром – проявляется сменой производительности андрогенных гормонов, которые ведут к быстрому развитию половых органов, в дальнейшем грозящие бесплодием.
• Галактоземия — болезнь представлена невыносимостью молочного белка, спровоцированная нехваткой требуемые энзимов печени, и ведет к возникновению желтухи.

Что подразумевается под скринингом

Неонатальный анализ материала с пятки новорожденного осуществляется, чтобы выявить тяжелые наследственные болезненные процессы, которые на стадии формирования протекают без выраженных признаков.

Раннее обнаружение трудностей со здоровьем позволяет сразу приступить к терапии и остеречься возникновения тяжких исходов.

Изначально анализирование материала с пятки проводили, чтобы выявить врожденные отклонения, которые способны спровоцировать появление отсталости на умственном уровне у новорожденного. Сегодня исследование проходит на предмет обнаружения 5-ти самых зачастую встречаемых генетических болезней.

Забор материала из вены новорожденного, не всегда выходит взять сразу. Чтобы найти подходящий сосуд можно долго искалывать руку малыша. Кровь из пальца не всегда является целесообразным, требуемый объем собрать не получается. А материал из пятки новорожденного можно получить в достаточном количестве.

Суть скрининга на генетику – это как прививка в пятку новорожденному, заключающаяся в предоставлении материала и последующего смазывания кровью специальной бумаги.

В диагностике новорожденного учитывают 2 исследования:

1. Определение объема ТТГ – своеобразный тиреотропный гормон в кровеносной системе. При повышенном значении, есть вероятность наследования ребенком гипотиреоза.
2. Поиск фенилкетонурии – если он присутствует в большом количестве, то это один из симптомов фенилкетонурии.

После врачом ставится отметка в карте новорожденного, а взятый биоматериал отправляют для лабораторного исследования.

Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.

Обнаружение наследственных изменений обменных процессов на раннем этапе немаловажно для благоприятного результата.

Если рождение ребенка проходит не в стенах больницы и ему не оказывается требуемая помощь медицинского персонала, соответственно и анализы новорожденному не проводятся. В таком случае роженицы подвергают своих детей риску. Нужно непременно показать новорожденного врачам, сдать необходимые анализы и пройти ультразвуковое исследование.

Неонатальный скрининг

Проведение неонатального скрининга предусмотрено каждому новорожденному. Благодаря такому экспресс-анализу можно выявить болезни со стороны защитной функции организма и обменных процессов. Достоинством такого обследования является то, что присутствующие отклонения выявляются до формирования первоначальных признаков серьезных патологий.

Скрининг с пятки новорожденного берется на голодный желудок, малыша последний раз кормят за 3 часа до манипуляции. Делая небольшой прокол в пятке новорожденного, извлекают пару капелек крови. Ею смазывают тестовый бланк, имеющий 5 разделов. После чего ответы отправляются для проведения лабораторного анализа.

Патологии врожденного характера ведут к запозданиям в созревании малыша. Верно и вовремя начав терапию, можно будет избежать негативных последствий.

При положительном исходе тестирования, специалистом, исходя из единоразового скрининга пятки, не будет выставлено заболевание новорожденному. Для постановки диагноза потребуется провести иные информативные методы.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

Важно понимать, что анализируя кровь из пятки новорожденного, можно предотвратить формирование множества нарушений со здоровьем в дальнейшем. Перечень наследственных генетических патологических процессов, идентифицируемых за счет скрининга незначительный, но значителен по своей серьезности.

Он может не быть зависимым от положения здоровья родителей, ведь врожденные заболевания можно выявить через поколения.

Анализ материала с пятки назначают всем новорожденным, независимо, есть ли у родственников генетические болезни. Какие заболевания диагностируются за счет обследования крови с пятки можно узнать у врача.

За счет того, что исследование проводят сразу в родильном доме, это дает возможность на ранних стадиях выявить такие патологии:

• Фенилкетонурию
• Муковисцидоз
• Галактоземию
• Гипотиреоз

Как только вспомогательный скрининг, проведенный по причине положительного исхода, даст возможность поставить верный диагноз, назначить требуемое лечение.

Можно ли отказаться от анализа? Прохождение новорожденным обследования неизбежно. Вследствие верного осуществления скрининга, когда забор материала с пятки взят натощак, то достоверность результата высокая. Однако когда родители желают, чтобы не брали кровь с пятки новорожденного, они могут отказаться, поставив свою подпись на официальном документе — отказе, с занесением его в карту.

Родителям достаточно редко не говорят, какой генетической болезнью болен их младенец, а у малыша спустя время возникают признаки болезни. Это может говорить о ложноотрицательном исходе анализа крови с пятки. Если имеются сомнения, с пятки у ребенка берут анализ повторно.

Болезни, которые обнаруживаются в результате, не всегда могут переходить по наследству, бывает, что родители здоровы, а малыш рождается больной.

Гипотиреоз

По данным статистики, на 5000 обследованных детей первого месяца жизни, приходится 1 ребенок, у которого выявляют гипотиреоз. Зачастую наследственное заболевание фиксируется только у лиц женского пола. Щитовидкой производится в недостаточном объеме гормонов, что ведет к нарушениям функции всех важных органов.

Не приступив сразу к терапии, фиксируются трудности умственного и физического характера – позднее формирование костей и суставов, прорезывание зубов, протяженное созревание нервных тканей, мозга. Вследствие этого, формирование организма имеет тяжкие нарушения на физическом и интеллектуальном уровне.

При выявлении болезни до возникновения признаков во время новорожденности, прописывается курс лечения гормонами. Благодаря терапии есть высокий шанс навсегда избавиться от патологии при положительном исходе диагностики.

Муковисцидоз

Когда развивается тяжелое течение такого заболевания как муковисцидоз, тогда нарушен процесс производительности секрета в легких, пищеварительном тракте. Фактором патологии выступают генные изменения. Жидкость, выходящая с клетками, приобретают густую консистенцию, что ведет к серьезным разладам в функционировании легких, печени, железы поджелудочной.

Вследствие появления муковисцидоза, наблюдается формирование:

• Бронхита
• Пневмонии
• Цирроза печени

Когда родителям известно о болезни, можно вовремя начать терапию. Если малышу с рождения предоставят соответствующий лечебный курс, он может избавиться от проблемы.

По данным статистики при анализе материала с пятки, болезнь фиксируется у 1-го младенца на 10 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром

Болезнь обнаруживают редко, примерно 1 ребенок на 15 тысяч новорожденных. Сюда относят генетические патологии, вызванные изменением производительности кортизола в коре надпочечников. По причине того, что наблюдается избыточное накопление половых и стероидных гормонов, развивается стремительное изменение солевого обмена, тормозится развитие.

Также последствиями адреногенитального синдрома являются:

1. Неверное формирование половых органов – развитие девочек по мужскому типу.
2. Наблюдаются проблемы с таким органами — почки, сердце, сосуды.

Возможна смерть новорожденного, в случае неоказания своевременного лечебного курса. В качестве терапии назначаются средства гормонального происхождения, используемые на протяжении всей жизни.

Галактоземия

Проявления галактоземии возникают у младенца не сразу. Длительный промежуток времени положение его здоровья не предвещает предпосылок.

При этом недостаток энзима, который несет ответственность за распад галактозы, ведет к возникновению ряда симптомов:

• Отечность
• Желтуха
• Появляется в моче белок
• Ребенок утрачивает аппетит
• Фиксируются частые приступы рвоты

При этом спустя 7-14 дней, если терапия отсутствует, из-за болезни появятся разлады в деятельности печени, у ребенка снизится зрительная острота, замедлится развитие на физическом и интеллектуальном уровне.

В теории заболевание ведет к гибели новорожденного. Однако если сразу включить специальное диетическое питание, которое подразумевает отказ от приема пищи, которая содержит лактозу, у ребенка есть шанс полноценно развиваться и расти.

Такая наследованная патология наблюдается в редких случаях. Проводимые в родильных домах тесты фиксируют, лишь одного ребенка с галактоземией из 20 тысяч протестированных.

Фенилкетонурия

Данную патологию относят к довольно серьезной, и редко встречающейся болезни. Фенилкетонурия проявляется не имением у больного энзима, способного растворять фенилаланин.

Фенилаланин является аминокарбоновой кислотой, накапливающейся в белковой продукции. Когда не происходит расщепление этой кислоты, она скапливается, преобразуясь в отравляющее вещество. Позже оно оказывает угрожающее действие на головной мозг и нервную систему младенца. Если не обнаружить фенилкетонурию и не проводить терапию в детском возрасте, ребенок станет неразвитым умственно до конца жизни.

При адекватной терапии, приеме необходимых медикаментозных средств, строгом диетическом столе, исключающий приход в организм фенилаланина, формирование ребенка будет нормальным, но все же останется носителем болезни на всю жизнь.

Многочисленные обследования показывают, что развитие патологии свойственно 1 малышу из 100 тысяч новорожденных.

Также существуют и другие патологии, на которые проходит забор материала с пятки. В цивилизованных странах при осуществлении скрининга новорожденного, врачи могут выявить различное количество генетических патологий. В Германии материал малыша тестируется на 14 тестовых бумагах. В США у ребенка могут обнаружить 1 патологию из 40 анализируемых.

В России забор крови осуществляется на выявление 5 самых серьезных наследственных болезней. Если ребенок появляется на свет раньше положенного срока либо включен в группу риска, то диагностирование осуществляется по 16 патологиям.

Сроки и условия проведения скрининга

Неонатальный скрининг проводится в стенах родильного дома после рождения ребенка или же в течение первого месяца жизни. Если во время родов не было осложнений, то взятие крови из пятки новорожденного осуществляется на 4-е сутки.

Детям, которые недоношены, обследование назначают на 7-ой день от рождения. Если маму с грудничком отпустили домой ранее положенного времени, то обследование на обнаружение генетических патологий проводят в поликлинике либо на дому.

Важное условие забора крови — сдавать материал на голодный желудок, через 3 часа после последнего кормления.

Исследование крови с пятки новорожденного занимает около 10 суток. Бывают случаи, чтобы изучить материал требуется 21 день.

Когда исход отрицательный, то родителей не оповещают об этом, а анализы фиксируются в карте новорожденного. При положительном итоге, маму информируют сразу. Тогда рекомендуется повторная сдача крови из пятки. Также родителям назначают консультирование с генетиком, где будут обсуждаться профилактические мероприятия, способные препятствовать формированию заболевания, а при надобности пропишется терапевтический курс.

Иногда исследование, может быть положительного результата на наличии муковисцидоза, а в последствие такой диагноз опровергают.

Как проводится скрининг новорожденных

Зачастую, когда проводится процедура скрининга, роженицу не оповещают о заборе у новорожденного крови с пятки. Пугаться не стоит, ведь скрининг является абсолютно безопасным.

Пяточное Тестирование (Рис-1)

Проводится скрининг только из пятки, поскольку пальцы новорожденного маленькие и неразвитые.

Для процедуры, с пяточки новорожденного берется несколько капель крови. Изначально ногу моют с мылом, протирают спиртовым раствором и насухо протирают, с использованием стерильной салфетки, а затем пяточная зона стопы прокалывается на 1-2 мм в глубину.

Первую каплю снимают с помощью стерильной салфетки. После сдавливая, пятку новорожденному кровью смазывают лабораторные тестовые бланки, так, чтобы кровь пропитала бумагу насквозь. После забора крови пятка грудничка станет синим цветом на некоторый промежуток времени.

Пяточное Тестирование (Рис-2)

В бланке фиксируется полная информация о новорожденном, учреждении, где брали кровь с пятки. В основном потребуется закрасить 5 кружков бумаги, на предмет 5-ти распространенных генетических болезней. Бланки пропитаны реактивом, когда материал попадает на тест, он окрашивает его в определенный цвет. Тестовую бумагу высушивают 4 часа, кладут в конверт и отдают на анализирование.

Саму процедуру скрининга принято называть тандемной масс-спектрометрией — что означает лабораторное обозрение пятна сухой крови.

Когда можно узнать результат

Осуществление анализа крови из пятки у новорожденного вызывает у большинства родителей тревожность и опасение. По этой причине родителей не уведомляют о заборе материала с пятки.

Исследование материала осуществляется около 3-х недель. Когда ответ отрицательный, а это большинство случаев, то о результате никому не сообщают. Только данные анализа фиксируются в карточке новорожденного.

При положительном исходе перезванивают из больницы и просят, повторно сдать материал с пятки. Если при повторном обследовании диагноз не подтвердился, то родителей просят явиться к генетику.

Он направит к специалистам узкого профиля, где будут проведены дополнительные обследования:

1. Копрограмма.
2. ДНК-диагностика.
3. Потовый тест, если есть подозрение на наличие муковисцидоза.

В случае получения положительного результата после ряда обследований, врач решает вопрос о назначении курса терапии новорожденному.

Возможно ли проведение обследования новорожденных дома? Бывают ситуации, когда маму с грудничком выписывают на 3-ие сутки после появления на свет и из-за этого обследование на предмет генетических болезней не проводилось. Тогда анализирование проходит в больнице.

Некоторые роженицы рассказывают о своем опыте, что некоторые вызывали врача на дом, другие ходили на сдачу крови с пятки в клинику. А также были случаи, когда медсестра сама являлась к новорожденному на дом и брала материал для скрининга наследственных болезней.

Можно воспользоваться услугами платной лаборатории, когда сроки сдачи материала с пятки поджимают. Кроме того, родители могут пойти в вышестоящую инстанцию здравоохранения, для получения информации о дальнейшем их действии в сложившемся положении.

Все болезни, присутствие которых способно обнаружить неонатальное обследование, являются тяжкими и могут спровоцировать глубокую инвалидность в последующем. Но при раннем выявлении, еще на этапе рождения малыша, от заболеваний реально избавиться полностью, или же приостановить их формирование на том этапе, когда заболевание еще не обрело непоправимые формы.

Забор материала с пятки новорожденных в родильном доме делается быстро, он безболезненный для детей. Медиками рекомендуется осознанно подходить к процедуре обследования, которое проходит по программе государства и инициативе ВОЗ. К несчастью, при запоздалом обнаружении наследственных патологий обменных явлений ведет к необратимым последствиям, инвалидности и гибели маленьких пациентов.

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры - зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

«Пяточный тест» - что это такое?

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно - нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Врожденные болезни приводят к задержке развития детей. Правильное, вовремя начатое лечение позволяет избежать всех неприятных последствий.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: ). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром - адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Если анализ положительный, мама информируется сразу же. Лечащий врач порекомендует сдать повторный анализ. Нередки случаи, когда скрининг указывает на наличие муковисцидоза, но впоследствии этот диагноз опровергается.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Анализ «Пяточка», или неонатальный скрининг, может выявить ряд серьёзных генетических заболеваний у новорожденного. Как, когда он проводится, и за чей счёт?...

Что такое анализ «Пяточка»

Во время беременности , в том числе и на генетические заболевания (мы писали об этом подробно в одной из предыдущих статей). Эти анализы позволяют ещё на стадии внутриутробного развития определить у малыша вероятность появления некоторых заболеваний, передающихся по наследству.

Но как только ребёнок появился на свет, его уже ждут «собственные» анализы. И один из первых - это анализ крови, получивший общеупотребительное название «Пяточка». Кровь у новорожденного берут из пятки, отсюда и название. Официально этот анализ называется неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных.

Почему кровь берётся именно из пятки? Всё просто: ручка малыша настолько крошечная, что взять из неё анализ крови почти невозможно.

Впервые в мире о жизненной необходимости генетических анализов для новорожденных заговорили в 60-х годах XX века в США. Тогда врачи пришли к выводу, что с некоторыми заболеваниями, передающимися по наследству, можно успешно справиться, только если начать лечение с первых дней жизни малыша. В нашей стране такое понятие, как неонатальный скрининг появилось в 80-х годах прошлого века.

Забор заболеваний, наличие которых определяется в ходе анализа «Пяточка», зависит от статистики: если значительное количество болезни N на протяжении долго периода выявляется у новорожденных и при этом успех в лечении зависит от скорости принятия мер (читай: возраста маленького пациента), значит, эта болезнь попадёт в список анализа «Пяточка».

То есть при существовании методик, дающих большой шанс на выздоровление, если начать лечение именно в период новорождённости, такое заболевание попадает в неонатальный скрининг.

Например, к сожалению, синдром Дауна ещё не научились лечить в первые дни жизни ребёнка, чтобы обеспечить его полноценное развитие, поэтому это заболевание не диагностируется в обязательном порядке у новорожденных.

Сегодня неонатальный скрининг проводится во многих странах мира, при этом список заболеваний, которые призвано выявить это обследование, разнится. Связано это со степенью распространённости заболеваний в конкретном регионе мира.

Анализ «Пяточка», он же неонатальный скриннинг, проводится обязательно для всех новорожденных и за счёт государства. Все правила, касающиеся этой процедуры, вплоть до времени забора крови, прописаны в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и в приложениях к нему. Эта информация может пригодиться в случаях споров в роддоме или в любом другом медицинском учреждении.

Выявление заболеваний с помощью анализа «Пяточка»

Сейчас в России обязательный анализ «Пяточка», проводимый по госпрограмме, нацелен на выявление 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Заболевание	Что собой представляет
Фенилкетонурия	В организме новорожденного нет фермента, который расщепляет аминокислоту. В итоге она накапливается, что приводит к умственной отсталости. НО! Если в первые три недели жизни малыша начать лечение, которое в первую очередь заключается в специальной диете, налаживающей метаболизм, то фенолкетонурия полностью обратима, без каких-либо последствий для ребёнка.
Муковисцидоз	Это наследственное заболевание, которое проявляется в тяжёлых нарушениях органов дыхания. Больному придётся принимать лекарства и проходить регулярные обследования на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика позволяет избавить малыша от критических состояний, которые могут возникнуть, если лечения нет.
Врожденный гипотиреоз	Заболевание связано с недостаточной выработкой ряда гормонов щитовидной железы. Приводит к проблемам как с физическим (позже формируются кости, суставы, зубы, медленнее развиваются нервные ткани и мозг), так и с умственным развитием. При ранней диагностике (в первые дни жизни малыша) и правильно назначенном и соблюдаемом лечении, болезнь пресекается.
Галактоземия	Возникает, когда ген, отвечающий за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, подвергся мутации. Галактоза накапливается в организме ребёнка, в результате чего нарушается работа центральной нервной системы, печени и органов зрения. Может привести к слепоте, хроническому поражению печени и умственной отсталости. Оперативно начатое лечение сводит на нет заболевание.
Адреногенитальный синдром	Проявляется в виде неправильного развития половых органов, нарушений солевого обмена и прекращения роста ребёнка. Как и в случае с болезнями выше, вовремя начатая терапия обеспечит полноценную жизнь малышу.

Даже если в вашей семье (включая родственников второго и далее поколений с обеих сторон) не было выявлено этих заболеваний, анализ «Пяточка» всё равно надо проводить. У малыша может вступить в силу скрытый ген, передающий заболевание.

Как проводится анализ «Пяточка»

• Образец крови берут из пятки новорожденного на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день - у недоношенного ребёнка.
• Анализ обязательно проводится через 3 часа после кормления.
• Перед забором образца крови пятку малыша моют, протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом и промакивают сухой стерильной салфеткой.
• Для проведения анализа нужно 2 (!) капли крови.
• Исследуемый материал наносится на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.
• На проведения исследования отводится не более 10 дней.

После забора крови...

Если анализ показал положительную реакцию на любое из исследуемых заболеваний, родителям передаётся эта информация. Далее проводится повторное обследование для подтверждения диагноза. И только после этого назначается лечение. Если анализ был сделан и по прошествии 10 дней (именно столько отводится на проведение анализа) с вами не связались медики, значит, результаты анализа отрицательные.

Какие анализы необходимо сдавать малышам после рождения?

• Важным моментом после рождения малыша является выявление возможных отклонений в его здоровье на первых днях жизни
• Для постановки точного диагноза требуется проведение определенных анализов
• Вовремя начатое лечение после рождения ребенка — залог дальнейшего правильного развития малютки и избежание возникновения хронических болезней

Какие анализы берут у новорожденного?

Лабораторная диагностика заболеваний — важная составляющая необходимого медицинского обследования малютки от новорожденного периода до планового тестирования крови, мочи, кала на первых месяцах жизни малыша.

Обязательные анализы ребенка после рождения

Существует ряд обязательных анализов, которые необходимо сдавать малышу после появления на свет.

• Сразу после рождения малютке делают забор крови из пупочной вены на выявление ВИЧ инфекции, сифилиса,
• При выявлении желтухи () у малыша тестируют кровь на присутствие печеночных трансаминаз, являющимися маркерами патологии печени
• На 2-3 день у ребенка берут кровь из пятки на выявление анемии, недостаточной функции щитовидной железы и фенилкетонурии (редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением умственного развития)
• С 2006 года всем малюткам проводятся анализы на диагностику редких заболеваний: адреногенитального синдрома (чрезмерная гормональная секреция коры надпочечников), галактоземию и муковисцидоз (наследственные заболевания)
• Забор пуповичной крови новорожденного позволяет выявить антитела к цитомегаловирусу, герпесу, микоплазме, хламидии, токсоплазме
• Перед выпиской из роддома у малыша проводят общий анализ крови из пяточки
• Детям, попавшим в группу риска проводят дополнительное тестирование крови и мочи

Период новорожденности длится 28 дней. За это время малютка подрастает и приспосабливается к новым условиям жизни. На этом этапе малышу проводят общий анализ крови. Далее ребенок переходит к своему новому жизненному этапу — грудничковому.

• Плановое тестирование крови, мочи и кала может проводиться ребенку в 3 месяца, в 6 месяцев и в годик
• Дополнительные анализы могут быть назначены врачом для уточнения диагноза, после тяжелых заболеваний (на выявление осложнений после болезни) и перед вакцинацией
• По достижению ребенку 1 года мальчикам следует пройти консультацию у уролога, а девочкам — детского гинеколога. Во время этого обследования у детей берут мазок на микрофлору

Где сдать анализы новорожденному?

Первые анализы новорожденному ребенку проводят в роддоме. Информация, полученная после прочтения результатов анализов поможет врачам вовремя установить отклонения в здоровье малыша, правильно поставить диагноз и назначить лечение, предотвратить всевозможные осложнения в развитии малютки.

Последующие плановые анализы проводятся в лабораторных отделениях детских поликлиник или специализированных детских центрах, оснащенных современным лабораторным оборудованием.

Определение цветности мочи — важный показатель лабораторной диагностики

Как собрать мочу на анализ новорожденному?

• Утренняя моча после пробуждения малютки дает самые достоверные сведения для лабораторного исследования. Малыша следует подмыть водой комфортной температуры. Не рекомендуется использовать средства гигиены с антисептическим эффектом во избежание искажения результатов анализа
• Девочек рекомендуется подмывать в направлении со стороны половых органов к заднему проходу, чтобы не занести инфекцию из прямой кишки на слизистую влагалища. Мальчикам достаточно слегка отодвинуть головку полового члена и осторожно его обмыть вместе с мошонкой
• Мочу для тестирования собирают в специальный стерильный детский мочесборник или контейнер, который можно приобрести в аптеке

Алгоритм действий мамочки по сбору мочи

1. Тщательно вымыть руки с мылом проточной водой
2. Подмыть ребенка теплой водой и осушить половые органы
3. Детский мочеприемник прикрепить клейкой стороной к сухим половым органам ребенка согласно инструкции: девочкам поместить мочесборник на половые органы между ножками и надеть памперс, мальчику — поместить мошонку с половым членом в емкость мочеприемника и также надеть памперс
4. После сбора мочи следует транспортировать мочеприемник в лабораторию, если инструкция предусматривает такую возможность или перелить мочу в стерильный контейнер
5. Еще раз подмыть ребенка, осушить промежность и надеть на малыша подгузник

Видео: Как правильно использовать детский мочеприемник?

Старинный способ быстрого опорожнения ребенка

• Положите ребенка на спинку
• Подложите под малыша стерильную емкость для сбора мочи
• Слегка погладьте, а затем осторожно нажмите надлобковую область

Видео: Правильная методика сбора мочи на анализ новорожденному

Сколько нужно мочи для анализа новорожденному?

Для новорожденного ребенка достаточно собрать 15-25 мл мочи для проведения лабораторного исследования. Контейнер с мочой следует доставить в медучреждение не позже 1,5 часов после утреннего сбора. Более поздняя доставка может исказить результаты из-за утраты свежести мочи.

Анализ из пятки у новорожденных

• «Пяточный тест» — процедура забора минимального количества крови младенца из пяточки. Обычно процедуру проводят у доношенных детей на 4 день после рождения и на 7 день у недоношенных детей
• Забор крови проводят тонким ланцетом. Для скрининга берется буквально пара капель крови и наносится на специальный бланк-фильтр
• Исследуется сухое пятно крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Такое тестирование крови позволяет в самые ранние сроки выявить серьезные отклонения в здоровье малютки

Норма анализа крови у новорожденного

Тестирования крови определяет количественный и качественный состав крови и дает возможность обнаружить скрытые очаги воспаления. По результатам анализа можно установить:

• количество крови ребенка, заниженный результат служит показателем анемии
• количество эритроцитов, обеспечивающих транспортирование кислорода и углекислого газа по организму
• количество эозинофилов, выявляющих присутствие аллергенов и
• количество тромбоцитов, участвующих в механизме свертывания крови
• индекс СОЭ (скорость оседания эритроцитов) сигнализирует об инфекционно-воспалительной реакции

Нормы общего анализа крови для детей первого года жизни

Показатель	Возраст
	новорожденный	0-7 дней	7-30 дней	1 – 6 месяцев	6 -12 месяцев
Гемоглобин	180-240	134 — 198	107 — 171	103-141	113-140
Эритроциты	3,9-5,5	4,0-6,6	3,6-6,2	2,7-4,5	3,7-5,3
Цветовой показатель	0,85-1,15	0,85-1,15	0,85-1,15	0,85-1,15	0,85-1,15
Ретикулоциты	3-15	3-15	3-15	3-12	3-12
Лейкоциты	8,5-24,5	7,2-18,5	6,5 -13,8	5,5 – 12,5	6-12
Палочкоядерные	1-17	0,5- 4	0,5- 4	0,5- 5	0,5- 5
Сегментоядерные	45-80	30-50	16-45	16-45	16-45
Эозинофилы	1 — 6	1 — 6	1 — 5	1 — 5	1 — 5
Базофилы	0 — 1	0 — 1	0 — 1	0 — 1	0 — 1
Лимфоциты	15 — 35	22 — 55	45 — 70	45 — 70	45 — 70
Тромбоциты	180-490	180-400	180-400	180-400	160-390
СОЭ	2-4	4-8	4-10	4-10	4-12

Как собрать кал у новорожденного на анализ?

После рождения малыш приспосабливается к условиям жизни вне материнской утробы. Налаживается работа пищеварительных органов, выделительной системы, сердечной деятельности, дыхания. Правильное вскармливание и переваривание пищи — важные показатели развития ребенка.

Анализ кала помогает выявить патологические процессы в пищеварении и оценить ферментативную деятельность пищеварительного тракта. Следует правильно собирать кал у новорожденных детей, чтобы не исказить картину исследования.

• Чтобы собрать на анализ кал, можно использовать специальный стерильный контейнер с лопаткой, который можно приобрести в любом аптечном заведении. Также возможно применить небольшую баночку с ложечкой, предварительно прокипятив их в воде
• В подгузник следует положить стерильную клеенку. После опорожнения ребенка нужно собрать кал лопаткой в контейнер и доставить в лабораторию

Анализы на дисбактериоз новорожденному

Дисбактериоз представляет собой нарушение количественного и качественного баланса нормальной микрофлоры кишечника по отношению к количеству патогенных микробов и грибков в организме.

Нормальная микрофлора очень важна для физиологической работы желудочно-кишечного тракта малыша. Поэтому в силу разных причин детский врач может назначить тестирование кала на дисбактериоз и на основе результатов исследования назначить подходящую программу лечения ребенка.

Причины дисбактериоза новорожденных

У грудничков дисбактериоз может быть вызван следующими причинами:

• длительное лечение антибиотиками
• патологические состояния ребенка: рахит, анемия и др.
• стрессовые ситуации
• инфекционные и вирусные заболевания
• патология при родах
• хирургические вмешательства
• рвота
• запор

Кал малышей после рождения имеет кашицеобразную консистенцию, светлый желтый цвет и слегка кислый запах.

При нарушении соотношения нормальной и патогенной микрофлоры в сторону увеличения последней стул становится зловонным, с зеленоватым оттенком, появляется слизь и пена.

У грудничков проявляются следующие симптомы:

• отсутствие аппетита
• рвота
• понос
• боль в животе
• сухость кожи и аллергические высыпания
• затруднения в опорожнении кишечника

Какие анализы сдавать на дисбактериоз?

Новорожденным для тестирования кала на дисбактериоз назначают следующие анализы:

• копрограмма
• посев кала на условно-патогенную флору
• посев кала на дисбактериоз

Коптограмма

Копрограмма или анализ кала позволяет исследовать физические, химические и микроскопические свойства каловых масс новорожденного. Такое тестирование дает возможность обнаружить в кале присутствие билирубина, белка, лейкоцитов, эритроцитов, наличие эпителия, слизи, гельминтов и позволяет узнать другую важную информацию.

Посев кала на условно-патогенную флору

Этот вид анализа позволяет выявить условно-патогенную флору кишечника малыша в качественном и количественном измерении путем микробиологического исследования.

Данное тестирование дает возможность определить чувствительность отдельных представителей патогенной флоры кишечника к антибиотикам.

Посев кала на дисбактериоз

Данное тестирование позволяет оценить количество и соотношение «полезных» микроорганизмов (лактобактерий, кишечной палочки, бифидобактерий), условно-патогенных (отдельные виды патогенных грибов, энтеробактерий, клостридий, стафилококков) и патогенных бактерий (сальмонелл, шигелл и т.д.)

Тестирование кала на дисбактериоз позволяет обнаружить исчезновение отдельных «полезных» микроорганизмов и появление патогенных грибов рода кандида и другой патогенной флоры: синегнойной палочки, стафилококков, вульгарного протея.

Как правильно собрать кал на дисбактериоз?

Для тестирования достаточно собрать 5-10 г каловых масс младенца. Материал собирают в стерильный контейнер или баночку и доставляют в лабораторию в течение нескольких часов.

ВАЖНО: Недопустимо сдавать кал ребенка с примесью мочи.

За трое суток перед сдачей кала на анализ не следует давать малышу:

• активированный уголь
• новый прикорм
• антибиотики и сульфаниламидные препараты
• витамины

Расшифровка анализов на дисбактериоз

Грамотно расшифровать результаты тестирования кала на дисбактериоз, поставить диагноз и назначить правильное лечение могут квалифицированные специалисты.

ВАЖНО: По нормальным показателям в кале новорожденных детей не должны присутствовать патогенные микроорганизмы.

Наличие патогенных энтеробактерий способствует развитию острых кишечных инфекций. Сальмонеллы, шигеллы, сальмонеллыы являются возбудителями серьезных заболеваний: дизентерии, брюшного тифа, сальмонеллеза, коли-инфекций.

Кишечная палочка активно участвует в процессе пищеварения: подавляет многие болезнетворные микроорганизмы, содействует синтезированию витамина К. Показатель 10 7 — 10 8 кое/г считается нормой для этого микроорганизма.

Недостаточная концентрация кишечной палочки может констатировать наличие гельминтов или простейших. Избыточное количество микроорганизма и появление отдельных его серотипов может вызвать кишечный дисбактериоз и колибактериоз.

Недостаточная концентрация лактобактерий может вызвать высыпания у малыша

• Лактобактерии являются важными составляющими нормальной флоры кишечника. Микроорганизмы влияют на нормальное опорожнение кишечного тракта, обеспечивают антиаллергическую защиту
• Недостаток лактобактерий может вызвать лактозную недостаточность, запоры и аллергические . Отклонения от нормы содержания лактомикроорганизмов приводят к срыгиванию, изжоге и прочим сбоям в работе пищеварительной системы грудничков
• Бифидобактерии — важные составляющие нормальной микрофлоры. Это маленькие «труженики», которые участвуют в переваривании пищевых веществ, синтезе витаминов, всасывании Fe, Ca и многих нужных веществ в тонком участке кишечника. Бифидобактерии нейтрализуют гнилостные реакции в пищеварительном тракте

ВАЖНО: Бифидобактерии составляют 80-90% всей микрофлоры новорожденных-грудничков. Снижение уровня этих микроорганизмов вызывает дисбаланс в микрофлоре кишечника и приводит к дисбактериозу.

Анализ на гормоны новорожденному

• Всем новорожденным проводится обязательный анализ крови на наличие тяжелого врожденного заболевания — гипотиреоз
• Такое тестирование проводится с целью ранней диагностики заболевания. Обнаружение в крови малыша тиреотропного гормона в количествах выше нормы дает повод диагностировать серьезное заболевание — гипотиреоз
• При этом заболевании снижена функция щитовидной железы, что приводит к недостаточному развитию головного мозга и задержке психического развития малыша
• В рамках национального проекта «Здоровье» теперь в Российской Федерации проводится тестирование крови новорожденных детей еще на заболевание — адреногенитальный синдром
• Болезнь вызвана врожденной дисфункцией коры надпочечников и приводит к тяжелым последствиям, если вовремя не диагностировать заболевание

Анализ на генетические заболевания новорожденному

Очень важно на ранних сроках появления ребенка вовремя выявить у него генетические тяжелые заболевания. В настоящее время в России все новорожденные дети сдают анализ крови еще в роддоме на генетические заболевания:

• фенилкетонурия
• врожденный гипотиреоз
• адреногенитальный синдром
• галактоземия
• муковисцидоз

Фенилкетонурия — тяжелое заболевание, затрагивающее умственное развитие ребенка. У малыша наблюдаются неврологические расстройства. Лечение специальной диетой помогает справиться с этим недугом.

Галактоземия — невозможность усваивать молочные продукты из-за нарушения обменного процесса превращения галактозы в глюкозу. Болезнь поражает печень, почки, нервную систему. Специализированное лечение и диета без употребления молочных продуктов помогает в лечении болезни.

Муковисцидоз — тяжелое поражение органов дыхания и пищеварительной системы малыша. Существуют специализированные центры и отделения больниц, где проходят лечение дети, страдающие этим недугом. Применение медикаментозного лечения позволяет облегчить состояние ребенка и предотвратить тяжелые осложнения и последствия болезни.

О врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме коротко описано в статье выше.

Государственная программа обследования новорожденных еще в роддоме помогает выявить наследственную патологию на самой ранней стадии.

Если лабораторный анализ показал положительный результат, тестирование проводят еще раз. После повторного подтверждения диагноза маму с малышом направляют для консультации к врачу-генетику.

Памятка молодым родителям

Не откладывайте сдачу анализов своих детей на «потом», вовремя проведенное тестирование поможет в быстрые сроки установить точный диагноз и вовремя начать лечение

• Не пытайтесь самостоятельно «расшифровать» показатели анализов ребенка. Только опытный специалист может грамотно прочитать итоги анализов
• Перед сдачей анализов проконсультируйтесь с врачом как необходимо подготовиться к этой процедуре и правильно собрать биоматериал
• До лабораторного исследования не следует принимать антибиотики и другие сильнодействующие медикаменты. Если ваш ребенок еще не закончил медикаментозный курс, предупредите об этом доктора
• Накануне проведения анализов не рекомендуется проходить УЗИ, рентген и физиотерапевтические процедуры
• Для сбора кала, мочи и другого биоматериала желательно использовать специальные стерильные контейнеры

• Проведение планового тестирования крови, мочи, кала в первый год жизни малыша — это не пустая формальность, а обязательный контроль за здоровьем малыша
• Необходимые лабораторные исследования позволят вовремя определить сбой в здоровье ребенка и принять нужные меры
• Малыш до года еще не способен выразить свои жалобы и волнения, поэтому своевременное лабораторное тестирование крови, мочи, кала и других биологических жидкостей поможет сохранить здоровье вашему ребенку

Видео: Первые анализы после рождения ребенка

Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного. Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша. Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.

Понятие неонатального скрининга и причины его проведения

Неонатальный скрининг новорожденных – это комплекс диагностических процедур, позволяющих на раннем этапе выявить наследственные патологии у малыша. В России диагностика новорожденных входит в список обязательных мероприятий уже на протяжении полутора десятка лет.

Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:

• Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
• Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
• Аудиологическое обследование.

Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга. Причины проведения скрининга:

• заболевания, которые могут выявиться во время исследований, нельзя диагностировать до рождения малыша;
• неонатальная диагностика является единственным методом контроля течения болезни для обеспечения нормального развития ребенка.

УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов. Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. Аудиологическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха. Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:

• один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
• во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
• срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
• малый вес при рождении;
• мать принимала антибиотики в период вынашивания.

Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.

Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.

Когда проводится исследование крови новорожденного?

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Время проведения исследования зависит от сроков появления малыша на свет. Если новорожденный родился доношенным, кровь на анализ берут на 4–е сутки после рождения. У младенцев, родившихся раньше положенного срока, забор материала проводят не ранее 7–го дня жизни новорожденного.

Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.

Порядок проведения процедуры

Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.

Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.

Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.

Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.

УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.

Аудиоскрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.

Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.

Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?

Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:

Аудиоскрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:

• болезни и нарушения опорно-двигательного аппарата;
• кисты и водянку в головном мозге (рекомендуем прочитать: );
• кровоизлияния и непропорциональные размеры внутренних органов;
• сбои в работе сердца;
• признаки внутричерепного давления;
• патологические новообразования;
• опухоли.

Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?

Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.

В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.

Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.

Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Медперсонал не может принудить родителей сделать анализ крови ребенку. Если мать малыша категорически отказывается от неонатального скрининга, сотрудники больницы не имеют права применять к ней меры принуждения. Отказаться от скрининга можно.

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.