Люди-гермафродиты. Неясный пол (гермафродитизм)

Итак, давайте начнем с самого начала, дабы расставить все точки над "и".

Плясать, думаю, лучше начать с того - возможно ли гермафродиту оплодотворить самого себя? Зачастую, один из органов преобладает над другим, т.е. если развивается мужской половой орган, то женский в свою очередь, может отставать в развитии и не иметь возможности принимать участие в репродуктивной деятельности. Но если все-таки у нас феноменальный случай и оба органа работают как часы?

Напрямую, посредством проникновения члена во влагалище и с последующей эякуляцией, на вряд ли, т.к. размеры органов гермафродита нечто средневзвешанное от обычных размеров. Предположим, средний размер члена обычного мужчины половозрелого возраста от 14 до 18 см, в то время как у гермафродита он будет составлять 1/2 нормальной длины, это около 8 см. Так распорядилась природа, что член находится ближе к животу, нежели влагалище, поэтому прежде чем попасть в него гермафродиту придется загнуть свое "достоинство" назад, что значительно сокращает его и так маленькую длину. Ее может не хватить для того, чтобы даже головка погрузилась в женский орган. Но если это получиться? Предположим, длины нашему подопечному хватило, и вот он уже на пике и совершает семяизвержение - здесь опять возникают трудности. Из-за изогнутости члена ухудшается ток семенной жидкости, а так же уменьшается скорость этого тока, что тоже не менее важно, т.к. из-за недостатка длины скорость полета спермы должна быть больше, для того чтобы оплодотворение было возможным. Ее капельки могут просто не долететь да пункта назначения. Исходя из того, что член уже в 2 раза меньше, для того чтобы все получилось скорость выстрела должна составлять 8 мм в минуту/140 км в час!!! (Данные взяты от средней скорости нормального человека умноженное на 2) Это теоретически не возможно с биологической точки зрения, поэтому оплодотворения напрямую у него не выйдет.

Но что будет, если он будет действовать по принципу "маньяка-осеменителя"? Для этого ему вполне достаточно обзавестись длинной пипеткой (около 7 см), способной проникнуть глубоко во влагалище, дабы обеспечить стопроцентное оплодотворение, и порцией собственной спермы.

Итак, здесь начинается галимая задачка по биологии.

В процессе оплодотворения участвует две гаметы (клетки с гаплоидным набором хромосом)- сперматозоид и яйцеклетка. Обе гаметы несут свой генетический код. У одного и того же человека они будут нести весьма схожий характер, т.к. при формировании полового набора будет участвовать только один организм (это препятствует возникновению новых признаков). При оплодотворении генетическая информация просто сложится и у будущего ребенка будут присутствовать практически все признаки "материнского" организма, с вероятностью до 70% (гермафродитизм не передается по наследству, это внутриутробная мутация на стадии формирования будущей половой системы ребенка). Весьма вероятно и то, что у новоиспеченного человечка проявятся признаки более ранних предков (дедушки и бабушки, например), но в большей степени он будет повторять облик своего, увы, единственного родителя.

Современная наука не стоит на месте. Благодаря ей удаётся найти ответы на те вопросы, которые мучили человечество на протяжении тысячелетий. Одним из самых природы являются они и зачем рождаются, не всегда понятно. Особенно актуален этот вопрос в том случае, если дело касается не животных, а человека.

Общеизвестно, что гермафродитизм представляет собой ношение одной особью половых клеток разных полов. На сегодняшний день принято выделять ложный и истинный его варианты. Если говорить о первом виде, то он подразумевает наличие и мужских, и женских половых органов в одном организме. При этом гаметы вырабатываются только в одном из них. Пол организма определяют именно по тому, какие клетки вырабатываются в нём. К ним нельзя в полной мере отнести понятие "гермафродиты". (Фото таких организмов при желании можно отыскать в большом количестве.)

Что касается истинных гермафродитов, то в их организмах могут вырабатываться как мужские, так и женские Подобное явление - не редкость в живой природе. Если говорить о людях, то подобное у них практически никогда не наблюдается.

Особенно редко рождаются истинные гермафродиты. Кто такие они, способны ли к размножению, каково их потомство - в точности не знает даже научное сообщество. Дело в том, что случаи истинного гермафродитизма действительно редки, и далеко не каждый такой человек станет разглашать свою "тайну".

Если говорить о ложном варианте этого состояния, то на сегодняшний день нередко удаётся всё исправить при помощи хирургической операции. Благодаря современным методам лечения иногда получается не только полностью устранить косметические недостатки, но и наладить половую функцию человека. Девушки-гермафродиты, имея женские органы и принимая специальные гормональные препараты, зачастую оказываются способными даже выносить ребёнка. К сожалению, восстановить половую функцию удаётся далеко не всем. Что касается либидо, то с ним всё несколько проще.

Какой из полов получают после операции ложные гермафродиты?

Кто такие носители сразу обоих полов, зачастую не до конца понимают и сами люди с данной патологией. Дело в том, что у них имеются признаки и мужчин, и женщин. На сегодняшний

день ложные гермафродиты могут определить свой истинный пол достаточно просто. Для этого им достаточно всего лишь пройти тест ДНК. Он позволяет выявить настоящий действительно быстро.

Какое лечение получают ложные гермафродиты?

Кто такие люди, обладающие признаками двух полов, ясно из вышенаписанного. Какую же операцию они должны пройти, чтобы стать вполне обычными? На сегодняшний день врачи предлагают им пластику соответствующих органов. При этом оставляются те из них, которые соответствуют истинному полу человека, выявленному ранее. Данная операция не такая уж и сложная. Чаще всего человек полностью восстанавливается после неё в течение нескольких недель. Правда, к нему приходит значительно позже, да и вообще, с интимной жизнью ему лучше повременить хотя бы несколько месяцев.

Трудно ли одновременно быть и мужчиной, и женщиной?

18-летняя москвичка Аня — девушка во всех отношениях видная. Спортсменка, студентка, красавица. Вниманием сильной половины, ясное дело, не обделена и даже собирается замуж. Так вот, накануне свадьбы Анюта неожиданно выяснила, что она не девушка вовсе. И вообще не женщина, а... мужчина! Как московские врачи помогли Ане и почему в России стало больше гермафродитов, “МК” рассказал доктор медицинских наук, зав. отделением уроандрологии НЦЗД РАМН Сергей ЯЦЫК.

- Сергей Павлович, у нас пандемия гермафродитизма?

- Я бы не стал так сгущать краски. Вообще эта болезнь известна с древних времен. Думаю, она существует с тех пор, как появилось человечество. Но действительно в последнее время увеличилось количество гермафродитов. Это факт, и от этого никуда не денешься. Главная причина - экологические проблемы, радиационный фон… Плюс появилось достаточно много новых заболеваний, передающихся воздушно-капельным путем, которыми болеют женщины во время беременности. Все эти факторы воздействуют на генетическом уровне, и в результате дети-гермафродиты все чаще рождаются даже, казалось бы, у абсолютно здоровых родителей.

- А сколько их в Москве?

- Точной статистики никто не ведет. Да и проблема слишком интимная, многие не обращаются за помощью к врачам. Но через мои руки теперь ежегодно проходит больше полусотни пациентов из числа детей и подростков. Кстати, истинный гермафродитизм (когда есть мужские и женские половые железы) сегодня очень редко встречается. Чаще бывает ложный. Мы называем страдающих им пациентов “люди-мозаики”. У них соотношение мужского и женского не 50 на 50, а 30 на 70 или 60 на 40.

- А верно, что андрогинов легко различить в толпе?

- Ничего подобного. Встретив на улице такого человека, мы можем даже не догадаться, что у него есть интимная проблема. Кстати, некоторые убеждены, что гермафродиты - умственно отсталые, но это совсем не так, они совершенно нормально умственно развиты. Среди моих пациентов немало интеллектуалов, талантов. Если гермафродит более-менее адаптировался в одном поле, то может и сексом заниматься, и вообще вести нормальную жизнь. Вся проблема как раз в этой адаптации. А она будет очень трудна, если сразу же после рождения родители не определят, кто у них вырастет, - мальчик или девочка. А толчком к их выбору должна быть правильная постановка диагноза.

- И часто врачи не определяют у младенцев гермафродитизм?

- Увы, да. Особенно если наружные половые органы сильно не изменены. Так и было с нашей пациенткой Аней, которая обратилась к нам, потому что у нее не было менструации. Все органы были сформированы по женскому типу, вот ее и воспитывали как девочку. Покупали куклы, наряжали в платья. А у нее - мужские яички, и гормональный фон мужской. Как быть? Сама Аня, как я понял из разговора с ней, не представляет себя в роли мужчины. Мы сделали ей операцию и удалили мужские гонады в паховых каналах. Причем разрез произвели специально над лобком, чтобы своему избраннику Аня смогла сказать, что у нее были проблемы гинекологического характера и из-за них она не может иметь детей. Потом они вместе решили, что усыновят ребенка. Все счастливы!

Вообще, когда рождается ребенок с гермафродитизмом, важно понять кариотип. И тут нужно проводить УЗИ-обследование, взять анализы на гормоны. И в дальнейшем, с учетом всех этих параметров, родители должны принимать решение. А то ведь может быть так: у ребенка и мужские, и женские половые органы, мама с папой полагают, что лучше удалить крошечный пенис, считая его рудиментом, и воспитывают ребенка как девочку. А потом выяснятся, что кариотип мужской. Вышло, что пол определили неверно.

Недавно привезли к нам девочку 12 лет. С косичками, сережками. Оказалось, гермафродит. Широкие плечи, узкий таз - все по мужскому типу. Но я поговорил с матерью и понял, что адаптировать пациентку можно лишь в женском поле - она себя представляет только девочкой. Да и сложно менять пол: придется переезжать на новое место жительство, чтобы были новые друзья, новая школа и т.д. Поэтому мы “подправили” ошибку природы, и с помощью гормональной терапии пациентка стала настоящей девочкой.

- Медицина в лечении гермафродитизма далеко ушла?

- Если говорить о хирургических методах, то безусловно. Сегодня можно сделать такую косметическую операцию, что никто даже не догадается о болезни человека. Ну и гормональные препараты новейшего поколения позволяют настолько управлять телом, что оно принимает нужные женственные или мужские пропорции. Так что, если сразу после рождения правильно определят кариотип, сделают (если нужно) операцию, ребенок вырастет абсолютно нормальным. Единственное - вот детей у такого человека наверняка не будет. Гермафродиты бесплодны.

- Неужели современные технологии не могут им помочь?

- Если вы про ЭКО, то оно гермафродитам помогает только в исключительных случаях. К примеру, можно попытаться, когда гонады пациента производят хотя бы несколько сперматозоидов. Но обычно даже эти единичные сперматозоиды нежизнеспособны или дефектны.

- А часто бывает, что гермафродит, которому правильно определили кариотип и воспитывали его, к примеру, как мужчину, потом в какой-то момент сам решал “поменять ориентацию” и объявлял себя женщиной?

- Как ни странно, это большая редкость. Обычно, если гермафродит социально адаптирован, у него нет таких метаний. А вот с другой стороны, если социальная адаптация была неправильной, то даже нормальный человек в конце концов может стать гомосексуалистом или транссексуалом. Мы не раз обследовали таких пациентов, и выяснялось, что они абсолютно здоровы (гормоны, внутренние половые органы и железы - все работает идеально).

- Планируется ли каждого новорожденного в России обследовать на предмет гермафродитизма?

- В Европе так давно делают в рамках исследований на генетические аномалии. У нас, по идее, каждому ребенку в возрасте одного месяца должны сделать УЗИ всех внутренних органов. Но, увы, во многих региональных поликлиниках этим требованием пренебрегают и рискуют упустить момент - не выявить гермафродита. Однако не всегда и УЗИ справляется с этой задачей. Тут нужно исследование, позволяющее однозначно определить изменение генотипа. А это дорогостоящая вещь.

- А может, проверить на гермафродитизм, к примеру, всех московских школьников?

- Не думаю, что есть такая необходимость. Достаточно диспансеризации во время пубертатного периода. А еще планируется создать паспорт репродуктивного здоровья. Он будет заполняться параллельно с поликлинической карточкой. И в него станут заносить все особенности развития половых органов начиная с младенческого возраста.

- Как родителям избежать появления ребенка-гермафродита?

- Им нужно пройти генетическое исследование на совместимость. Этот фактор имеет колоссальное значение. Но даже если генетик никакой опасности не заметит, природа все равно может преподнести сюрприз.

СПРАВКА "МК"

В греческой мифологии Гермафродит был сыном Гермеса и Афродиты. Легенда рассказывает, что одна из нимф, увидев его обнаженным, влюбилась без памяти. Не сумев очаровать Гермафродита, она обратилась с молитвами к богам, чтобы те соединили их тела навсегда. Молитва была услышана, и на свете появилось двуполое существо.

СПРАВКА "МК"

Достоверно известен лишь один чрезвычайный случай, когда человеческое существо было способно к нормальным половым отношениям как с мужчиной, так и с женщиной. 28-летняя проститутка имела половой член длиной 14 см и влагалище 8,5 см. У нее были как яичники, так и яички, как менструации, так и семяизвержения.

История понятия

Понятие гермафродитизма берет свое начало в древнегреческой легенде. Гермафродит был сыном двух богов – Гермеса и Афродиты. Свое громкое имя он взял от двух родителей Герма от Гермеса и Фродит от Афродиты. Сами родители не смогли уделять внимания Гермафродиту, поэтому его воспитанием занялись неяды. В возрасте 15 лет он скитался по родным местам, и в один прекрасный день в юношу влюбилась нимфа Салмакида, которая жила в воде. Однажды Гермафродит подошел к источнику с водой, в котором жила нимфа, чтобы утолить свою жажду. Салмакида увидела юношу и в тот же миг влюбилась в него. Гермафродит тоже воспылал страстью к этой нимфе и попросил богов соединить их в одно неразделимое существо. Боги осуществили его просьбу. Так по легенде и появились гермафродиты.

Как относились к гермафродитам раньше?

Явление гермафродитизма лежит в основе распространенных поверий об андрогинах (существах, способных менять свой пол). В Средние века половая метаморфоза считалась делом нечистой силы, а инквизиционная практика XVI–XVII вв. богата случаями преследования гермафродитов. Так, в Дармштадте в XVI в. был случай крещения младенца сомнительного пола именем Елизаветы, потом Иоанна и последующем превращением Иоанна опять в Елизавету, которая, наконец, была сожжена на костре.

Могут ли гермафродиты иметь детей?

Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны.

Как определить изначальный пол гермафродита?

Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом.

Можно ли вылечить гермафродитизм?

Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда психологически тяжелее. Накануне самой операции главным вопросом является выбор гормонов, которые будут вводиться пациенту, изменяя его половые признаки.

Гермафродитизм — это один из пороков развития, который встречается у одного из двух тысяч новорожденных.

Кем являются гермафродиты с юридической точки зрения?

Наиболее детально этот вопрос разработан в мусульманском законоведенье. Предписания о гермафродитизме сводятся к следующему: гермафродиты приближаются к мужескому или женскому полу, сообразно чему они следуют юридическому положению того или другого пола. Если подобного приближения к одному из двух полов не существует, то они занимают среднее положение. Во время молитвы в мечети они должны стоять между мужчинами и женщинами и творить молитву по-женски, а во время паломничества должны носить женскую одежду. В качестве сонаследника гермафродит получает половину мужской и половину женской части.

Римское право не допускает среднего юридического состояния между двумя полами: права гермафродита определяются тем полом, который у него преобладает. Этому принципу следуют и современные европейские законодательства (русское законодательство совершенно умалчивает об этом предмете). Европейское законодательство предоставляет родителям решить вопрос о поле гермафродита; но последний, по достижении 18 лет, может и сам выбрать пол, к которому желает примкнуть. Третьи лица, права которых таким выбором нарушаются, имеют право требовать медицинской экспертизы.

Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают функциональное превалирование женского или мужского организма. В основном проводят операции на наружных половых органах, но есть случаи операций полного устранения гермафродитизма. После таких операций необходимо постоянное наблюдение у специалистов, но в целом прогноз благоприятный. К сожалению, деторождение в подобном случае невозможно.

Виды гермафродитизма

Естественный гермафродитизм

Гермафродит – организм, обладающий признаками мужского и женского пола, в том числе и имеющий как мужские, так и женские половые органы. Такое состояние организма может быть естественным, то есть видовой нормой, либо патологическим.

Гермафродитизм достаточно широко распространён в природе – как в растительном мире (в этом случае обычно используются термины однодомность или многодомность), так и среди животных. Большая часть высших растений являются гермафродитами, у животных гермафродитизм распространен, прежде всего, среди беспозвоночных (кишечнополостных, подавляющего большинства плоских, кольчатых и круглых червей, моллюсков, ракообразных и некоторых насекомых).

Среди позвоночных гермафродитами являются многие виды рыб, причём наиболее часто гермафродитизм проявляется у рыб, населяющих коралловые рифы. При естественном гермафродитизме особь способна продуцировать как мужские, так и женские гаметы, при этом возможна ситуация, когда способностью к оплодотворению обладают оба типа гамет, либо только один тип гамет.

Синхронный гермафродитизм

При синхронном гермафродитизме особь способна одновременно продуцировать и мужские, и женские гаметы. В растительном мире такая ситуация зачастую приводит к самооплодотворению, встречающемуся у многих видов грибов, водорослей и цветковых растений.

В животном мире самооплодотворение при синхронном гермафродитизме встречается у гельминтов, гидр и моллюсков, а также некоторых рыб, однако в большинстве случаев автогамия предотвращается строением половых органов, при котором перенос собственных сперматозоидов в женские половые органы особи физически невозможен.

Последовательный гермафродитизм (дихогамия)

В случае последовательного гермафродитизма (дихогамии) особь последовательно продуцирует мужские либо женские гаметы, при этом происходит смена фенотипа, ассоциированного с полом целиком. Дихогамия может проявляться как в пределах одного репродуктивного цикла, так и в течение жизненного цикла особи, при этом репродуктивный цикл может начинаться либо с мужской, либо с женской фазы.

У растений, как правило, распространён первый вариант – при образовании цветков пыльники и рыльца созревают неодновременно. Таким образом, с одной стороны предотвращается самоопыление и, с другой стороны, за счёт неодновременности времени цветения различных растений в популяции, обеспечивается перекрёстное опыление.

В случае животных чаще всего происходит смена фенотипа, то есть смена пола. Ярким примером являются многие виды рыб, например, рыбы-попугаи, большинство которых являются обитателями коралловых рифов

Аномальный (патологический) гермафродитизм

Наблюдается во всех группах животного мира, в том числе у высших позвоночных животных и человека. Гермафродитизм у людей является патологией сексуальной детерминации на генетическом или гормональном уровнях.

Это интересно! Рыбы-чистильщики живут семьями по 6-8 особей - самец и «гарем» самок. Когда самец умирает, сильнейшая самка начинает меняться и постепенно превращается в самца.

Различают истинный и ложный гермафродитизм :

Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские половые железы. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы.

Хромосомный набор у таких больных обычно соответствует женскому набору. Истинный гермафродитизм – чрезвычайно редкое заболевание (в мировой литературе описано всего около 150 случаев).

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие между внутренними (хромосомными) и внешними (строение половых органов) признаками пола, то есть половые железы сформированы правильно по мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. Причиной аномалий гермафродитизма является сбой на генетическом уровне во время внутриутробного развития плода. Когда рождается ребенок, по его наружным половым органам определяют, кто это – мальчик или девочка. Хотя выявить гермафродитизм часто можно лишь тогда, когда у ребенка начинается половое созревание.

Это интересно! У некоторых видов плоских червей, например Pseudobiceros hancockanus, брачный ритуал проходит в виде фехтования кинжаловидными пенисами. Являясь гермафродитами, оба участника поединка стремятся проткнуть кожу соперника и впрыснуть туда сперму, став, таким образом, отцом.

Гермафродитизм - врожденное аномальное строение наружных гениталий, затрудняющее определение пола ребенка.

Различают ложный мужской, ложный женский и истинный гермафродитизм. Кроме того, гермафродитизм является симптомом различных по этиологии, патогенезу, клинике врожденных заболеваний репродуктивной системы.

Частота встречаемости 1:1700-1:2500 новорожденных.

Этиопатогенез. Дифференцирование наружных половых органов зависит исключительно от наличия андрогенов и происходит в период с 6-й по 16-ю неделю гестации. Дифференцирование наружных половых органов по мужскому типу определяется адекватным уровнем андрогенов. Деление урогенитального синуса на уретру и влагалище без дальнейшего дифференцирования обусловлено отсутствием андрогенов. Дифференциация гонад в яички или яичники зависит от наличия Y-хромосомы и определяется напрямую наличием H-Y-антигена, HLA-антигена, имеющегося на поверхности всех мужских клеток. При дифференциации гонад в яички они продуцируют и выделяют тестостерон, являющийся предшественником дегидротестостерона - мощного андрогенного гормона, участвующего в дифференциации пола. Таким образом, возникновение нарушений метаболизма или роста на любом этапе этого процесса может привести к неадекватной продукции андрогенов и незавершенной половой дифференцировке или ложному гермафродитизму у мальчиков.

Избыточная продукция андрогенов у девочек имитирует эффекты тестостерона и дегидротестостерона у мальчиков, частично вызывая увеличение клитора, неполное сращение половых губ и неполное разделение уретры и влагалища. При этом избыточная продукция андрогенов у плода может быть обусловлена повышенным синтезом андрогенов в надпочечниках или яичниках матери или введением ей андрогенов при проведении гормональной терапии.

Наиболее частой причиной повышенной продукции андрогенов у плода является врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (чаще всего), участвующей в синтезе кортизола и реже дефицитом 3-(в)-гидроксистероиддеги- дрогеназы или 11-гидроксилазы.

Клиника. Неправильное строение наружных половых органов диагностируют сразу после рождения.

Клинические проявления:

Невозможность определения пола после осмотра наружных половых органов;

При небольших размерах полового члена (длина полового члена, измеренная от лонного сочленения до кончика головки менее 2,0 см) у «явного мальчика»;

Расположение половых желез (яичек) в половых губах у «явной девочки»;

При расщеплении пениса и мошонки в сочетании с экстро- фией мочевого пузыря.

Обычно трудности с определением пола возникают при наиболее тяжелых формах гипоспадии.

Диагностика.

А. Диагноз не вызывает сомнений, так как сразу после рождения ребенка при проведении первичного осмотра выявляется аномальное строение наружных гениталий. Трудности диагностики обусловлены определением пола ребенка. В вопросах идентификации пола обязательным является совместное наблюдение неонатолога, эндокринолога и генетика.

Б. В первую очередь для выбора пола необходимо на 3-5-й день жизни определить половой хроматин (мазок со слизистой щек для определения гетерохроматина (тельца Бара).

1. При тщательном контроле большинство новорожденных будут на 3% и более хроматинположительными (любая взрослая женщина должна быть на 15-30 % хроматинположительной). У хро- матинположительных новорожденных диагностируют ложный женский гермафродитизм, обусловленный вирилизацией практически здорового новорожденного ребенка женского пола. В этом случае необходимо для установления клинической формы гермафродитизма ребенка с положительным Х-хроматином (кариотип 46,XX) определить экскрецию 17-кетостероидов с мочой, уровень 17-ги- дроксипрогестерона в крови (в 100-1000 раз выше, чем у здоровых новорожденных). При повышении этих показателей диагностируют врожденную гиперплазию коры надпочечников. При многократном определении уровня натрия и калия в сыворотке крови гиперка- лиемия и гипонатриемия указывает на врожденную гиперплазию надпочечников. Диагностическая лапароскопия и/или лапаротомия в возрасте 6-18 мес. жизни с гистологическим исследованием гонад помогут окончательно установить диагноз при ненадпочечниковых формах ложного женского гермафродитизма.

2. У новорожденных с отрицательным половым хроматином диагностируется мужской ложный гермафродитизм. Здесь дифференциальная диагностика сложна и принципиально важна для окончательного выбора пола, поскольку, несмотря на значительную степень феминизации наружных гениталий, у части больных в пубертатном периоде возможно спонтанное половое созревание с удовлетворительной функцией семенников, а у части не только не происходит полового развития, но нет чувствительности к терапии экзогенными гормонами. У новорожденных с отрицательным половым хроматином необходимо исследовать кровь на кариотип, определить уровень тестостерона и других андрогенных гормонов, проведение радиологического исследования (сдинтиграфия, ретроградная уретрография, пиелография), УЗИ для выяснения строения внутренних органов. При увеличении тестостерона в крови у новорожденных необходимо провести пробу с тестостероном - в/м введение человеческого хорионического гонадотропина в дозе по 500 ЕД 4 раза в/м в течение 3 суток. При отс/тствии увеличения тестостерона в крови на фоне проводимой терапии диагностируется тестикулярная феминизация, а новорожденного следует отнести к женскому полу, так как маскулинизация у эгих новорожденных никогда не произойдет даже при введении экзогенных андрогенов.

3. Большинство детей с истинным гермафродитизмом имеют кариотип 46,XX или мозаицизм с вовлечением Х-хромосомы. Они являются хроматинположительными. Окончательный диагноз после установления повышенного уровня тестостерона и нормального или слегка повышенного уровня 17-гидроксипрогестерона. Уточнение уровня биохимических нарушений возможно только в специализированных центрах.

Есть мнение, что установление пола ребенка зависит прежде всего от функциональной анатомии наружных половых органов, а не от хромосомного иола. Если длина полового члена не превышает 2 см, то в интересах ребенка отнести его к женскому полу, так как не велика надежда на то, что, когда он встанет взрослым, половой член сможет адекватно выполнять свою функцию.

В. Определение кариотипа. Для определения хромосомного анализа необходимо взять образец периферической крови. Выбор начальной терапии делают до получения результатов кариотипа (на это исследование уходит обычно 5-7 дней) на основании результатов анализа на половой хроматин.

Дифференциальный диагноз проводят при ложном женском гермафродитизме с состояниями, обусловленными введением матери андрогенов или повышенной продукцией ее собственных андрогенов, а также увеличенной продукцией андрогенов у плода вследствие врожденной гиперплазии надпочечников.

Истинный гермафродитизм встречается редко, обычно нет необходимости в определении уровня тестостерона до тех пор, пока не будет исключена врожденная гиперплазия надпочечников.

Хромосомные аномалии редко приводят к проблеме неясного пола. К ним прежде всего относят синдром Тернера (аномалия 45,X), синдром Клайнфелтера (47,XXY).

Лечение. Самый важный аспект лечения - сохранение тайны в интересах родителей и ребенка во время проведения диагностических исследований. До установления пола необходимо избегать употребления определенных слов, указывающих на пол ребенка, чтобы не настраивать родителей на тот или иной пол у их ребенка, а также в истории болезни матери и новорожденного не указывать пол ребенка и не заполнять справку о рождении.

Оперативная коррекция наружных гениталий в раннем возрасте (до 2 лет). При необходимости в периоде полового созревания назначается заместительная гормональная терапия.

Удаление гонад и внутренних гениталий, не соответствующих выбранному полу, возможно при проведении лапаротомии в возрасте 6-18 мес. жизни при ненадпочечниковых формах ложного женского гермафродитизма.

При необходимости врожденной гиперплазии коры надпочечников - заместительная терапия глюко- и минералокоргикоидами (подробнее см. п. 8.3). Оперативную коррекцию наружных гениталий проводят при неосложненной форме до 2 лет, при сольтеряющей форме - в 5-6 лет.

Прогноз. Исход лечения определяется как состоянием физического здоровья ребенка, так и его социальной адаптацией во взрослом возрасте. В подавляющем большинстве случаев - бесплодие.